Hemofilia

1.1. Hemofilia
1.1.1.Conceito
“A coagulação do sangue consiste em uma série de reações bioquímicas sequenciais envolvendo a interação de proteínas, comumente referidas como fatores da coagulação, além de células (em particular, as plaquetas) e íons” (PIO et al, 2009). Alterações nos fatores de coagulação podem originar doenças hemorrágicas, chamadas de coagulopatias, que apresentam manifestações clínicas como sangramentos que podem ocorrer de forma espontânea ou induzida por trauma ou cirurgia. As coagulopatias mais frequentes são as hemofilias e a doença de von Willebrand.
As hemofilias são doenças resultantes da deficiência quantitativa dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação, podendo decorrer de fatores adquiridos ou hereditários. As formas adquiridas são resultantes do desenvolvimento de autoanticorpos, associados a doenças autoimunes, câncer ou causas de origem idiopática. A hemofilia hereditária resulta de alterações genéticas nos genes que codificam o fator VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação.
A hemofilia do tipo A é uma doença genética recessiva ligada ao cromosomo X, ela afeta quase exclusivamente homens. Homens possuem um único alelo de fator VIII (XY) enquanto as mulheres possuem dois alelos (XX). Homens com um alelo com mutação (XHY, hemizigose) terão a doença, enquanto mulheres com um único alelo com mutação (XHX, heterozigose) serão portadoras e, portanto, com 50% de probabilidade de transmitir o alelo anormal à seus filhos, em cada gestação. Já as mulheres com mutações em ambos os alelos (XHXH, homozigose) manifestarão a doença, embora esta seja uma situação muito rara.
1.1.2. Epidemiologia

Conforme Cifras da Organização Mundial da Saúde (OMS), a hemofilia A corresponde a 80 a 85% dos casos. Sua prevalência é de 1 a cada 10.000 a 20.000 indivíduos, enquanto que para a hemofilia B, é de 1 a cada 30.000 a 50.000 indivíduos. Apesar de serem doenças hereditárias, com herança de padrão recessivo ligado