hemofilia

HEMOFILIA A

INTRODUÇÃO

A hemofilia e uma doença hemorrágica, caracterizada pela deficiência dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) da coagulação. Pode ser de origem adquirida ou congênita (hereditária). Hoje se sabe que a hemofilia A é causada pela ausência, deficiência severa ou defeitos na função do fator VIII da coagulação (fator anti-hemofílico), presente no plasma. A história da hemofilia A, também chamada de “hemofilia clássica”, se estende desde nosso mais antigo conhecimento sobre homeostase e coagulação até os recentes avanços da biologia molecular (BRASIL, 2008; INGRAM, 1976).

MATERIAL E MÉTODOS

O objetivo geral dessa revisão foi demonstrar o que se conhece sobre a hemofilia A na literatura nacional e internacional, tratando-se de uma revisão da literatura levantando o que se estudou a cerca da origem, diagnóstico, genética e tratamento para esta patologia.

RESULTADO E DISCUSSÃO

Em 1803, John Conrad Otto descreveu padrão de herança da hemofilia como uma doença ligada ao cromossomo X, observando indivíduos afetados numa família de New Hampshire: “somente o sexo masculino é afetado, mas as mulheres, mesmo sem a doença, podem transmiti-la para seus descendentes do sexo masculino” (OTTO, 1803; INGRAM, 1976).
Clinicamente as hemofilias A e B são semelhantes, sendo o diagnostico realizado através da dosagem da atividade dos fatores VIII e IX da coagulação.
A classificação da hemofilia varia conforme o nível antigênico (Ag) ou de atividade coagulante (C) do fator deficiente, Segundo Consenso da International Society of Thrombosis and Haemostasis, recomenda-se classificar a hemofilia como grave, moderada e leve (BERNTORP, 2006).
Magnitude das manifestações hemorrágicas nas hemofilias varia conforme a gravidade do caso. Ocorrem principalmente sob forma de hematomas e hemartroses, sendo estas as manifestações mais características da doença, podem ainda ocorrer sob forma de hematúria, epistaxe, melena/hematemese e sangramentos