Hemocromatose

Escola Secundária da Lixa
Ano letivo 2011/12
Ciências Naturais

Hemocromatose é uma doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise; que podem perder, progressivamente, suas funções. A hemocromatose pode ser hereditária, quando é causada por uma anomalia genética, ou secundária, quando é provocada por outra doença.

A hemocromatose hereditária (HH), descrita inicialmente por Von Recklinghausen em 1889, é a mais comum doença genética, hereditária, alcançando 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas, na maioria dos casos. Trata-se de uma predisposição para a absorção excessiva de ferro na alimentação, que leva ao seu acúmulo pela falta de um mecanismo eficiente no ser humano para a sua eliminação. * A absorção normal de ferro é da ordem de 1 mg por dia. Nesta doença pode ser absorvido até 4 mg. * A quantidade total de ferro do corpo gira em torno de 3 a 4 g. Nas formas avançadas da doença, pode passar de 20 g.
É causada principalmente por dois genes mutantes - C282y e H63d - que foram mapeados em 1996. No entanto, muitos portadores de hemocromatose com recorrência familiar não são portadores de nenhum desses genes, o que indica que há outras mutações ainda desconhecidas.

Sintomas

Os sintomas são, na maioria dos casos : 1. Fadiga 2. Fraqueza 3. Dor abdominal 4. Perda de peso 5. Amenorreia (ausência de menstruações) 6. Dor nas juntas 7. Insuficiência hepática (por cirrose e/ou carcinoma hepatocelular) 8. Sintomas do diabetes 9. Insuficiência e arritmia cardíacas.
Tratamento
O tratamento baseia-se na retirada do excesso de ferro, por flebotomia (sangria, retirada de sangue) e/ou em uso de agentes sequestrastes de ferro, como a deferoxamina, sendo que o uso da medicação é reservada aos com contra-indicação à flebotomia, como os portadores de anemias.

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Trabalho