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Mutação Genética
Todos os dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos em uma certa sequência. Imagine, por exemplo, que em um certo dia uma célula da epiderme de sua pele produza uma proteína diferente. Suponha também que essa proteína seja uma enzima que actue em uma reacção química que leva a produção de um pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina. Essa célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua pele. Provavelmente essa proteína poderá ter sofrido uma alteração em sua sequência de aminoácidos, tendo havido a substituição de um aminoácido por outro, o que acarretou uma mudança em seu mecanismo de actuação e, como consequência levou à produção de um pigmento de cor diferente. Agora, como a sequência de aminoácidos em uma proteína é determinada pela acção de um certo gene que conduz à síntese do pigmento.
Exemplo:
O albinismo é causado por uma mutação na enzima tirosinase que transforma o aminoácido tirosina em pigmento da pele, a melanina. Esta doença ocorre em animais e nas plantas e é hereditária.
A mutação e suas consequências
Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afectar o funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente.
Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa célula do seu intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que você come. Provavelmente a mutação que levou a esse erro será vantajosa para você, que poderá eventualmente até alimentar-se de papel picado.
Muitas vezes, porém, a mutação pode ser prejudicial. Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na forma da proteína toda. Essa alteração muda o formato do glóbulo vermelho, que passa a ser incapaz de transportar oxigénio. Outra