Fibrose Cística

A Fibrose cística (FC) é caracterizada como uma doença multissistêmica, ela compromete, principalmente, o pulmão e o trato digestório. É também uma doença genética autossômica recessiva, e a doença pulmonar obstrutiva é a sua maior causa de morbidade e mortalidade. Apesar do relato de normalidade histopatológica do pulmão ao nascimento, a obstrução de vias aéreas periféricas, com retenção de secreção, pode ser observada após poucas semanas de vida, seguida de um progressivo comprometimento de vias aéreas maiores, nas quais impactarão de muco, infecção crônica e inflamação resultam em um ciclo de lesão tecidual que cursa com bronquiectasias, culminando em falência respiratória. O diagnóstico precoce por meio da triagem neonatal (teste do pezinho) garante o tratamento e acompanhamento em centros especializados. Quando o diagnóstico precoce não é possível, a doença acarreta características físicas, pela deformidade corporal causada pela própria evolução da doença, baqueamento de dedos e tórax em barril, bem como os cuidados diários e intensos que podem comprometer a participação em outras atividades ou grupos sociais. (SIMMONDS NJ 2010)
A fibrose cística (FC) é a doença genética autossômico-recessiva mais frequente em populações brancas descendentes de Caucasianos, como aquelas da Europa, América do Norte e Austrália. É uma doença monogênica, cujo problema está localizado no cromossoma. Por ter herança autossômico-recessiva, o indivíduo precisa ter duas mutações de FC para expressar a doença, cada uma herdada de um dois pais. Quando o indivíduo possui apenas uma mutação causadora da FC, ele é chamado de carreador. (SIMMONDS NJ 2010)
O gene defeituoso acarreta disfunção de uma proteína que se situa na membrana apical das células epiteliais de muitos órgãos e que tem como principal função ser um canal de transporte de cloro (Fig.1). Tanto o gene quanto a proteína são chamados de CFTR (cystic fibrosis transmembrane condutance regulator). A disfunção da proteína