fIBROSE CÍSTICA

FISIOPATOLOGIA E MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA FIBROSE CÍSTICA

Mônica de Cássia Firmida1
Bruna Leite Marques2
Cláudia Henrique da Costa3
Resumo

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômico-recessiva, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). A síndrome clínica é multissistêmica e tem uma ampla gama de manifestações, variando desde casos "atípicos" paucissintomáticos ou monossintomáticos, até formas "clássicas", que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor. Os conhecimentos em relação à FC têm evoluído e contribuído para progressos no diagnóstico, acompanhamento e tratamento desta doença. Nesta revisão da literatura científica, abordam-se atualizações a respeito da fisiopatologia da FC e de sua correlação com as manifestações clínicas.

Descritores: Fibrose cística; Fibrose cística/fisiopatologia; Sinais e sintomas.

Abstract

Cystic fibrosis (CF) is a recessive genetic disease, which clinical manifestations result of the dysfunction of the protein cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). The clinical syndrome is multisystem with a high possibility of different manifestation, varying since pauci-symptomatic or monosymptomatic "atypical" cases until "classic" forms, which are more frequent and usually associated with exocrine pancreatic insufficiency, chronic sino-pulmonary disease and elevation of the chloride concentration in the sweat. The knowledge regarding the FC has been developed and contributed to improve the diagnosis, follow-up and disease treatment. This article provides a scientific literature review related to CF pathophysiology and the correlation with clinical manifestation.

Keywords: Cystic fibrosis; Cystic fibrosis/ physiopathology; Signs and Symptoms.

INTRODUÇÃO

A fibrose cística (FC)