Fibrose cistica

Introdução
A fibrose cística é uma doença hereditária grave e com uma incidência em torno de 1 a cada 2000 nascimentos. As principais manifestações clínicas da fibrose cística são síndrome de má absorção devido à insuficiência pancreática exócrina, perda excessiva de eletrólitos no suor (fato que predispõe as crianças menores a episódios de depleção salina, especialmente diante de vômitos e/ou diarreia e durante o verão), doença pulmonar obstrutiva crônica, dentre outras. Todas elas iniciam comumente no primeiro ano de vida, levando a um quadro de desnutrição com crescimento pôndero-estatural e amadurecimento ósseo retardados 1. O diagnóstico clínico de fibrose cística deve ser cogitado diante dos seguintes elementos: 1) presença de fibrose cística na irmandade ou em parentes, ou referência de um óbito inexplicável na família, com quadro clínico compatível com fibrose cística; 2) presença de íleo meconial; 3) infecções respiratórias de repetição; 4) a ocorrência de doença pulmonar obstrutiva crônica não relacionada ao tabagismo; 5) diarréia crônica, especialmente se apresentar fezes esteatorréicas; 6) déficit pôndero-estatural em crianças com ingestão alimentar razoável e alguma manifestação respiratória e/ou digestiva; 7) edema e anemia no primeiro semestre de vida 2.

Marcos históricos
Deve-se a Landsteiner a primeira descrição anatomopatológica da FC em recém-nascido falecido no quinto dia de vida por Íleo Meconial, feita em 1905 3. Em 1936, Fanconi descreveu o caso de criança portadora de síndrome celíaca com alterações pancreáticas que, em sua opinião, diferia da doença celíaca clássica, pois apresentava sintomas pulmonares e intestinais, em cuja necrópsia, encontraram-se bronquiectasias e fibrose cística do pâncreas 4.
Dois anos depois, Andersen escreveu uma publicação magistral, sistematizando o assunto cuja leitura é, ainda hoje, indispensável a todos que estudam FC. Fez considerações sobre o caráter familiar e a patogenia da afecção, ressaltou a