fibrose cistica
Fibrose Cística
A fibrose cística (ou mucoviscidose) é uma doença genética hereditária caracterizada por uma alteração autossômica recessiva, precisamente pela ausência de uma sequência de três nucleotídeos no cromossomo de número 7 da espécie humana. Essa deleção é responsável pelo distúrbio da síntese de uma proteína inserida na bicamada lipoproteica celular, na membrana plasmática, afetando a capacidade no transporte (entrada e saída) de água e sais minerais (íons cloro e sódio) em tecidos orgânicos constituintes das vias respiratórias. A principal consequência dessa patologia está relacionada ao funcionamento metabólico de algumas glândulas
(exócrinas)
produtoras de mucopolissacarídeo, provocando abundante secreção deste fluido viscoso nas vias aéreas, impedindo ou mesmo dificultando a passagem de ar pelos pulmões. Em decorrência da obstrução, o organismo passa a reter bactérias e fungos, proporcionando o aparecimento de infecções crônicas no aparelho respiratório, ou generalizadas, difundindo-se para outros órgãos: seja do aparelho digestório (o pâncreas e o fígado) e até mesmo reprodutor.
Os sintomas variam de acordo com o tempo ou idade.
Os sintomas em recém-nascidos podem incluir:
Crescimento retardado
Dificuldade para ganhar peso normalmente durante a infância
Nenhuma evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida
Pele salgada
Os sintomas relacionados ao funcionamento do intestino podem incluir:
Dor no abdome devido à constipação grave
Aumento de gases, inchaço ou abdome que parece inchado (dilatado)
Náusea e perda de apetite
Fezes pálidas ou com cor de argila, odor fétido, têm muco ou flutuantes
Perda de peso
Os sintomas relativos aos pulmões e seios nasais podem incluir:
Tosse ou aumento de muco nos seios nasais ou pulmões
Fadiga
Congestão nasal causada por pólipos nasais
Febre
Aumento da tosse
Aumento na dificuldade para respirar