Fíbrose cistica

Fibrose Cística

Fibrose Cística FC, é um distúrbio autossômico recessivo do transporte iônico epitelial causada por mutação no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística. Ela é mais comum em crianças brancas, é muito rara em negros e praticamente desconhecida em asiáticos, ela se manifesta em ambos os sexos, o gene defeituoso é transmitido tanto pelo pai quanto pela mãe, embora nenhum dos dois manifeste a doença, mas são responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células que acomete a doença; ela foi identificada pela primeira vez em 1938, e seu primeiro nome foi ‘‘fibrose cística do pâncreas”. Isso se refere às lesões fibrótica que se desenvolvem no pâncrea um dos principais órgãos afetados por esse distúrbio. Já em 1944, Andersen Farber propôs a denominação de” mucoviscidose”, enfatizando o caráter espesso e viscoso das secreções e o bloqueio dos ductos pancreáticos e da árvore brônquica por esta secreção anômala, que também é conhecida como doença do beijo salgado nas crianças, a fibrose cística FC é causada por uma alteração genética que faz com que toda a secreção do organismo do paciente seja mais grossa, o que desencadeia graves alterações no sistema respiratório, digestivo, reprodutor, e comprometendo vários órgãos como pulmão, intestino, pâncreas, glândula a sudoríparas e testículos, em que mais de 95% dos homens com fibrose cística FC, são estérios devido á ausência ou á obstrução do ducto deferente. O problema mais sério que os pacientes enfrentam é a obstrução dos pulmões por um muco espesso e pesado, em virtude de esse muco não poder ser efetivamente retirado, os pulmões são altamente susceptíveis a doença por bactérias, a progressão da doença pulmonar é o principal determinante de morbidade e mortalidade.
O gene responsável pela fibrose cística FC, foi localizado no braço longo do cromossomo7, é um gene grande ocupando 250 kb e incluindo 27 éxons, esse gene codifica o produto protéico chamado