Fibrose Cistica

943 palavras 4 páginas
“ Maldita a criança que, ao ser beijada na testa, tem a pele salgada!
É enfeitiçada e logo deverá morrer”

FIBROSE CISTICA

Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose
•Doença hereditária autossômica recessiva
•O paciente precisa receber um gene “defeituoso” do pai e da mãe
•Cada filho de um casal portador deste gene terá 25% de chance de ter FC

• Localizado no braço longo do cromossomo 7
• Posição q31
• Cystic Fibrosis Transmembrane Tegulator (CFTR)
[Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística]
• Responsável pelo transporte de cloro para o interior da célula.
• Mais de 1.400 diferentes mutações nesse gene
• Freqüente na deleção de 3 pares de bases nitrogenadas correspondendo à eliminação do aminoácido fenilalanina na posição 508

•A presença de dois alelos com mutações no gene da FC provoca ausência de atividade ou funcionamento parcial da CFTR, causando redução na excreção do cloro, e, conseqüentemente, de água além de aumento da eletronegatividade intracelular.

A fibrose cística afeta quase todas as glândulas exócrinas (glândulas que secretam fluídos em um duto). As secreções são anormais de diferentes maneiras e afetam a função das glândulas:
*Nas glândulas dos intestinos e do pâncreas as secreções são grossas ou sólidas e podem bloquear completamente as glândulas
*Nas glândulas produtoras de muco dos pulmões produzem secreções anormais que entopem as vias aéreas e permitem a multiplicação de bactérias.
*Nas glândulas de suor, parótidas, e as glândulas salivares produzem secreções que contêm mais sal do que o normal.

Os sintomas em recém-nascidos podem incluir:
• Crescimento retardado
• Dificuldade para ganhar peso normalmente durante a infância
• Nenhuma evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida
• Pele salgada

•Sistema respiratório, o muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando:
• Tosse crônica e ou aumento de muco nos seios nasais ou pulmões

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