Fibrose Cistica

A Fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva. Embora predomine na população caucasiana, com incidência de 1:3.000 nascidos vivos, pode estar presente em todos os grupos étnicos. A vida média dos pacientes com fibrose cística tem aumentado nos últimos anos, alcançando a terceira década, resultado do diagnóstico precoce e do tratamento especializado instituído nas fases iniciais da doença. Fibrose cística é uma doença multissistêmica, sendo o acometimento pulmonar responsável pela maior mortalidade dos pacientes. O acúmulo de muco das vias aéreas inferiores é uma das características-chave da fisiopatologia da doença pulmonar, assim como a presença de reação inflamatória predominantemente neutrofílica e infecção bacteriana. As alterações pulmonares iniciam nas vias aéreas menores e são progressivas, evoluindo para o surgimento de bronquiectasias, fibrose pulmonar e cor pulmonale. Os principais componentes do muco viscoso das vias aéreas dos pacientes com fibrose cística são a mucina e o pus derivado do ácido ribonucléico intracelular liberado pela degranulação dos neutrófilos. As alterações fisiopatológicas fundamentais são a produção de uma proteína anormal que não é liberada adequadamente pelo reticulo endoplasmático, aumento das viscosidades das secreções exócrinas e bloqueio da reabsorção de cloro nas glândulas sudoríparas, tornando o suor hipertônico.

Diagnostico clinico: Tosse crônica, esteatorreia e suor salgado são sintomas clássicos de fibrose cística. Entretanto, a gravidade e a freqüência dos sintomas são muito variáveis e podem ser diferentes conforme a faixa etária, mas a maioria dos pacientes apresenta-se sintomática nos primeiros anos de vida. Ao nascer os pacientes podem apresentar íleo meconial. O sintoma respiratório mais freqüente é tosse persistente, inicialmente seca e aos poucos produtiva, com eliminação de escarro mocóide. A radiografia de tórax pode inicialmente apresentar sinais de