Fibrose Cistica

CENTRO UNIVERSITÁRIO BARÃO DE MAUÁ

SABRINA ERLER FERREIRA
THAIS PUPIM
WILSON C. DA SILVA

FIBROSE CÍSTICA

RIBEIRÃO PRETO, 28 DE ABRIL DE 2014

Sumário
DEFINIÇÃO 4
INCIDÊNCIA 4
GENÉTICA 4
PATOGENIA 5
LOCALIZAÇÃO DO GENE DA FIBROSE CÍSTICA 5
ERRO GENÉTICO 6
QUADRO CLÍNICO 7
Comprometimento das glândulas sudoríparas: 7
Comprometimento Pancreático: 7
Comprometimento pulmonar: 8
Enfisema generalizado,( dilatação alveolar que não permite trocas gasosas) 8
Doença pulmonar crônica. 9
Morte. 9
Comprometimento do Fígado: 9
Comprometimento intestinal: 10
DIAGNÓSTICO 10
TRATAMENTO 11

DEFINIÇÃO

Fibrose Cistica ou Mucoviscidose

É reconhecida como a mais importante doença hereditária, potencialmente letal, incidente na raça branca, que afeta as glândulas exócrinas de múltiplos órgãos e apresenta um caráter crônico e progressivo de evolução.
Estudos com biologia molecular em genética, transporte iônico e imunologia, culminaram com a identificação, clonagem e sequenciamento do gene da fibrose cística, para o conhecimento dos mecanismos bioquímicos geradores da fisiopatogenia da doença, possibilitando o aconselhamento genético e o tratamento de suas complicações. Quando os primeiros fibrocísticos foram reconhecidos, quase todos faleciam no primeiro ano de vida. Atualmente, com o diagnóstico precoce e o manejo multiprofissional em centros especializados e acesso terapêutico adequado com a mobilização de familiares, inclusive na criação de associações de pais, tanto na Europa como nas Américas e também no Brasil, desempenhando importante papel na evolução da Fibrose Cística, cerca da metade dos pacientes sobrevive até a terceira década de vida.

INCIDÊNCIA

Incidência estimada em 1:3000 nascidos vivos entre caucasianos caindo para 1:17000 entre afro-americanos e 1:90000 entre asiáticos. Apresenta uma morbi-mortalidade muito elevada com apenas 34% dos pacientes chegando a idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – sobrevida média é de 28