Fibrose cistica

ELIDIANA G. SOUSA
JÊNI ULIANA

INTRODUÇÃO

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta principalmente indivíduos brancos de origem caucasiana (1:2.500 nascidos vivos) (BREDEMEIER; CARVALHO; GOMES, 2011), sendo considerada rara em asiáticos e africanos (GRINDLER et al.; 2012), afetando igualmente ambos os sexos, que evolui crônica e progressivamente (BEZERRA et al.; 2013), levando à morte precoce (BREDEMEIER; CARVALHO; GOMES, 2011). O defeito genético ocorre no cromossomo que transcreve a proteína transmembrana reguladora de transporte iônico (CFTR- cistic fibrosis transmembrane conductance regulator) responsável pela regulação do fluxo de íons de cloro, sódio e água. Com a disfunção desta proteína ocorre uma falha na excreção do cloro, levando à desidratação das células, causando o espessamento do muco, o bloqueio dos ductos, o que leva a constantes infecções e o aparecimento da fibrose (GRINDLER et al.; 2012; BREDEMEIER; CARVALHO;
GOMES, 2011; RIBEIRO; RIBEIRO; RIBEIRO, 2002)
A mutação do gene de FC mais comum é a ∆F508, cerca de 70% (BIEGER;
MARSON; BERTUZZO, 2012) nos casos mundiais, e no Brasil como há mais miscigenação, varia de região para região, em São Paulo este dado representa 31,7 a 52% dos casos (GRINDLER et al., 2012).
As manifestações clínicas podem variar e ocorrer tanto logo ao nascer quanto na vida adulta (RIBEIRO; RIBEIRO; RIBEIRO, 2002), as mais clássicas são, infecções do trato respiratório, tosse, má absorção, esteatorreia e deficiência de ganho ponderal
(ABREU E SILVA; DALCIN, 2011).

Os sistemas mais afetados pela FC são o

respiratório, digestório, hepatobiliar, reprodutor e glândulas sudoríparas (GRINDLER et al., 2012).
O maior fator de morbi-mortalidade em pacientes com FC em cerca de 90% dos pacientes (RIBEIRO; RIBEIRO; RIBEIRO, 2002), é o acúmulo de secreção e obstrução pulmonar (BIEGER; MARSON; BERTUZZO, 2012; RIBEIRO; RIBEIRO;
RIBEIRO, 2002), o muco espesso bloqueia