Doenças Raras

UNIVERSIDADE METROPOLITANAS UNIDAS

NÚCLEO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO DE BIOMEDICINA

ADRIANA HUESO
ANA PAULA CHINAGLIA
BRUNA PINJACK
CAMILLE JUSTINO
CAROLINY FIAMA
CLAUDIA RODRIGUES
FERNANDO SANTOS
JÉSSICA CRISTINA
GLAUCIA PROVENZANO
TATIANE LIMA

DOENÇAS RARAS

SÃO PAULO
2014

ADRIANA HUESO
ANA PAULA
BRUNA PINJACK
CAMILLE JUSTINO
CAROLINY FIAMA
CLAUDIA RODRIGUES
FERNANDO SANTOS
JÉSSICA CRISTINA
GLAUCIA PROVENZANO
TATIANE LIMA

DOENÇAS RARAS

Projeto apresentado à Universidade Metropolitanas
Unidas, para aprovação na disciplina de Metodologia da Pesquisa Científica I.
Prof.ª orientadora: Maria Carolina de Moraes
Sampaio.

SÃO PAULO
2014

1-INTRODUÇÃO

A definição de doenças raras é a primeira questão legal a ser enfrentada. Até agora não há uma definição legal para doenças raras aceitas internacionalmente, mas existem definições bastante específicas de cada país, derivada de seus respectivos contextos sociais. O decreto norte-americano sobre doenças raras de 2002 definiu essas enfermidades com base em sua prevalência.
Qualquer condição que afete menos do que 200 mil pessoas no país
(quase 1 em 1.500) foi considerada uma doença rara. Os japoneses definiram como doenças raras aquela que afeta menos do que 50 mil pessoas (1 a 2.500).
Na Europa, por outro lado, essas enfermidades são determinadas, não pela prevalência, mas pelo risco de vida que elas causam ou pela sua capacidade de debilitar cronicamente uma pessoa e pelo esforço necessário em combatê-las.
Em virtude dessa definição, o limite de prevalência para a maioria dessas doenças era de 1 em 2.000, um meio termo entre Estados Unidos e Japão.
(BRADLEY, 2012).
O paciente de doenças raras é o órfão dos sistemas de saúde, muitas vezes sem diagnóstico, sem tratamento, sem pesquisa: portanto, sem motivo para esperança. Alguns Estados-Membros da União Européia (UE) desenvolveram políticas específicas sobre as doenças raras: esses países são