Doenças raras

Top 10 Anomalias mais raras da Medicina

A escolha destas anomalias, entre as milhares de doenças raras que existem, não foi arbitrária. O padrão adotado para a escolha foi a predominância do alto grau de estranheza e da escassa freqüência da doença.

10 - Síndrome Riley-Day, insensibilidade congênita à dor

Frequência: 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência em outros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida.

Causa: Descoberta recentemente. Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso.

Descrição: São indivíduos totalmente normais no tato e na sensibilidade ao frio, ao calor, pressão e cosquinhas. No entanto, ante qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.
Tratamento: O tratamento pode incluir: * Proteção da pessoa contra a lesão; * O tratamento da pneumonia aspirativa; * Terapêutica anticonvulsivante se têm convulsões; * Medicamentos, incluindo lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e medicamentos chamados; antieméticos para controlar vômitos; * A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.
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9 - Síndrome de Moebius

Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.

Causa: Desconhecida. Nem sequer sabe-se se são os nervos, o tronco do encéfalo ou os músculos que são afetados na origem da doença. Existem muitas e variadas hipóteses mas sem provas que as