Doenças raras

Síndrome de Moebius
Síndrome de Moebius

Incidência | 80 casos documentados em Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina. | Causas | As causas são desconhecidas, não se sabe se são os nervos, o tronco encéfalo ou os músculos que são afectados na origem da doença. Existem variadas hipóteses, mas sem provas que as validem. | Consequências | Devido a um não desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que sofrem desta síndrome, carecem de expressão facial, incapacitando-as de sorrir e franzir a testa, mover lateralmente os olhos, controlar a piscada dos olhos, etc. Muitas vezes são encontrados a dormir com os olhos abertos. Possuem, também, dificuldade em soprar, engolir, falar, e outra qualquer actividade que implique os músculos faciais. |

Fibrodisplasia ossificante progressiva Incidência | 200-300 casos documentados em todo mundo. Estima-se que surja um caso para cada dois milhões de nascimentos. | Causas | As causas também são desconhecidas. É uma doença de herança autossómica dominante. Pensa-se que estão implicados vários genes encarregados de sintetizar fatores de crescimento ósseo. Os poucos conhecimentos que se tem da doença, muitas vezes, impossibilitam o diagnóstico. | Consequências | Nesta doença dão-se episódios repetidos de inflamação dos tecidos macios e o desenvolvimento de tumores subcutâneos e nos músculos. Estas lesões provocam a formação de osso em lugares onde este nunca deveria existir, como ligamentos, músculos, tendões, articulações, etc. Os traumatismos também desencadeiam e fazem avançar a ossificação dos tecidos macios. Progressivamente, o indivíduo irá perdendo cada vez mais a mobilidade até que, por impossibilidade de movimento da musculatura encarregada da respiração, morre por asfixia.