Doença de huntington

Doença de Huntington
A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença.
A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos.
Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos.
Ela é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene defeituoso (alterado). Cada filho com um dos pais afetado tem uma chance em duas, ou 50 porcento, de herdar o gene que causa a DH, e é considerado "em risco" para a DH. As pessoas que carregam o gene irão desenvolver a DH, a não ser que morram de alguma outra causa antes do aparecimento dos sintomas, por isso é chamada de doença autossômica dominante de penetrância completa.O teste genético já está disponível para determinar se uma pessoa carrega ou não o gene da DH.
Os pacientes apresentam uma expansão da trinca CAG presente na porção 5’do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4, resultando na formação de uma proteína funcionalmente alterada. As mutações por expansão de segmentos de trinucleotídeos são denominadas dinâmicas ou instáveis, pois tendem a aumentar de uma geração para outra.
Mutações novas como causa da