Doença de huntington

INTRODUÇÃO
A DOENÇA DE HUNTINGTON ( DH), também chamada de “coréia de huntington” é uma doença hereditária crônica , progressiva ,do sistema nervoso que resulta em movimentos coreiformes involuntários progressivos (como dança) e demência , um distúrbio , distúrbio neurodegenerativo , causada por mutações no gene HD , afeta homens e mulheres de todas as raças , toda criança de pais com a doença de HUNTINGTON tem o risco de 50% para herdar a doença .
Foi descoberto pelo médico norte americano George Huntington , em 1872 , vindo dele o nome afecção , o gene causador da doença ( localizado a extremidade telomerica do braço curto de cromossomo 4 ) foi descoberto em 1983 por meio de analises e ligações .

FISIOPATOLOGIA
A patologia envolve a morte prematura de células no glânglios basais , a região profunda dentro do cérebro responsável pelo controle do movimento . Também há perda de célula córtex , a região de cérebro associada com pensamento , memória , precepção e julgamento A pesquisa sugere que a doença pode estar relacionada com a falta de importantes substâncias químicas no cérebro, como o àcido gama-aminobutírico (GABA) e a acetilcolina (ACh), que inibem a ação nervosa . O início ocorre entre os 35-45 anos de idade ; a doença progride lentamente , com a morte ocorrendo em 10 a 15 anos . Cerca de 10% dos pacientes são crianças .

SINTOMAS

• Movimentos involuntários , bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
• Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência
• Depressão
• Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular
• Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
• Face (tiques e caretas)
• Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
• Mastigação e deglutição difíceis e há uma perigo constante de