Doença da Huntington

FACULDADE MERIDIONAL - IMED
CURSO DE PSICOLOGIA
GENÉTICA E EMBRIOLOGIA
PRIMEIRO NÍVEL

DOENÇA DE HUNTINGTON - DH

Professor: Ricardo Flores
Integrantes:
Aline Ortiz Rauber
Andréia Luz
Catiana Maggioni
Eduardo Berg

Introdução

No estudo realizado serão apresentadas as causas, danos, características, riscos causados pela doença aos pacientes e seus familiares, tratamento e demais assuntos relacionados à Doença de Huntington ou DH.
Sabe-se que a Doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante, ou seja, é uma multiplicação das trincas de CAG (Citosina, Adenina e Guanina), onde em pacientes normais sem a síndrome a quantidade de repetições é de 10 a 35 e em pacientes com o gene de HD é 36 a 121. A mutação ocorre no braço curto do cromossomo 4 alterando a proteína Huntingtina.
A doença é caracterizada pela patologia neurodegenerativa causado alterações motoras progressivas, distúrbios cognitivos e psiquiátricos, ainda demência e morte neural, também chamada de coréia de Huntington, a mesma é de herança genética, transmitida pelo pai e pela mãe, no caso de transmissão pelo homem ocorre o processo de antecipação, dando início mais cedo a doença. Estudos indicam que a doença se manifesta em 3 a 7 pessoas a cada 100.000 nascimentos americanos.
Em função de a doença atingir o núcleo caudado, o putamen, ainda há perda de neurônios no córtex cerebral, região frontal, parietal e temporal, não existe um tratamento que possibilita a cura da síndrome, o que há disponível para o tratamento é o uso de medicamentos para aliviar a angustia, depressão, alucinações, o tratamento psicológico também é uma opção, no entanto, existem estudos de transplante de células tronco, que seriam substituídas pelas células doentes, porém ainda esta em fase de experimento em ratos, recursos estes que podem aumentar a qualidade de vida e a perspectiva do indivíduo.

Doença de Huntington – DH

No ano de 1872 deu se