Teste Do Pezinho E Prevenção De Doenças

Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Há três formas de fenilcetonuria: Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL) encontram-se acima de 20mg/dl. Fenilcetonúria leve: quando a atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH ) é de 1% a 3% e os níveis

Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos INTRODUÇÃO A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem autossômica recessiva, resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1.7 Causa a deficiência hepática da fenilalanina-hidroxilase, ocasionando a reduzida conversão de fenilalanina (FAL) em tirosina e seu conseqüente aumento no sangue. A hiperfenilalaninemia, nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina no sangue, pode ser encontrada…

Externato Lagoas Biologia (Fenilcetonúria) A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Causas A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina…

um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial. A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento. As pessoas com albinismo …

comprometem o desenvolvimento deste novo ser, e podem aumentar a susceptibilidade para diferentes doenças crónicas. O feto em desenvolvimento é influenciado por diferentes factores ambientais, como o estilo de vida da mãe e o seu estado nutricional e de saúde. Ainda no útero, o bebé sofre influencias que vão "programar” a sua susceptibilidade para doenças crónicas, tais como diabetes, obesidade e doença cardiovascular. O efeito do álcool e o do tabaco já são bastante conhecidos, e…

Justificativa: A Anemia Falciforme é a doença hereditária mais comum no Brasil A doença originou-se na África e foi trazida às Américas pela imigração forçada dos escravos, hoje é encontrada em toda a Europa e grandes regiões da Ásia. É predominante entre pretos, pardos e afro-descendentes em geral. A doença falciforme (incluindo a anemia falciforme) faz parte de um conjunto de doenças que denominamos hemoglobinopatias. Os dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal estimam que…

1 - Hemofilia A Essa doença caracteriza-se pela desordem no mecanismo da coagulação do sangue. Os sintomas dessa doença são o aparecimento de hematomas, hemartroses (sangramentos nas articulações), sangramentos intracranianos. As mulheres são as portadoras do gene causador da doença, mas geralmente não a desenvolvem. Ela poderá se manifestará no filho (do sexo masculino). 2 - Câncer O câncer é uma doença procedente da interação entre fatores ambientais – como tabagismo, infecções,…

pouca capacidade de interação social. A sua linha de pensamento é muito específica e em geral, eles são incapazes de generalizar. Possuem dificuldades para ajustar-se a situações novas e podem apresentar uma má capacidade de julgamento, falta de prevenção e credulidade excessiva, e são capazes de cometer crimes impulsivos. Apesar da capacidade intelectual limitada todas as crianças com retardo mental podem beneficiar-se com a educação. RETARDO MENTAL RETARDO MENTAL De…

SILVA, Rutinéia Fernandes dos Santos; ZILLY, Adriana O PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal), que inclui o "Teste do Pezinho", foi criado para identificar os portadores de doenças herdadas geneticamente, relacionadas a distúrbios do metabolismo que são denominados EIM (Erro Inato do Metabolismo. Entre várias doenças que podem ser investigadas através do "Teste do Pezinho", está a Fenilcetonúria (PKU). Neste EIM o fígado deixa de produzir uma enzima hepática chamada…

aprendizado das regras. A experiência é o aprendizado das exceções." (Kathy Wagoner) LISTA DE SIGLAS ACS: Agente Comunitário de Saúde AIDS: Síndrome da Imunodeficiência adquirida BCF: Batimentos Cárdio-Fetal CSG: Centro de Saúde Gapara DST’s: Doenças Sexualmente Transmissíveis DUM: Data da Última Menstruação DPP: Data Provável do Parto ECA: Estatuto da Criança e Adolescente HA: Hipertensão Arterial HAN: Hanseníase HIPERDIA: Hipertensão e Diabetes HIV: Vírus da Imunodeficiência Humana…