Sindrome Do X Fragil

Introdução No nosso trabalho falaremos sobre duas síndromes, a X Frágil e também a Crigler-Najjar. Nosso objetivo é ampliar o conhecimento sobre essas duas síndromes, para passar o máximo de informação possível aos colegas de classe. Foram usados vários artigos e também livros para que não tenha nenhum dado errôneo em nosso trabalho. Neste trabalho falaremos aprofundamente sobre as duas sindromes onde ambas são totalmente diferentes, expresaremos suas causas, sintomas, tratamento e…

SINDROME X FRAGIL A Síndrome do X frágil é a forma mais comum de déficit mental herdado. Entre todas as deficiências, ela está presente em 2,5% nos homens e 1% nas mulheres. Ela é causada pela falta de uma proteína localizada no cromossoma X (Fragile X Mental Retardation Protein), uma mutação dinâmica que é precedida de uma pré-mutação que pode se tornar ativa ou completa. Portanto, o gene é herdado da mãe que apresenta uma pré-mutação, mas os homens podem ser portadores e transmiti-lo também

HERANÇA LIGADA AO SEXO Quando os genes estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homóloga do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo. ANOMALIA CROMOSSÔMICA As…

hereditárias novas, que podem dar origem a alterações e malformações. As anomalias e doenças hereditárias podem apresentar causas diferentes. Destacam-se entre elas as variações no número e na estrutura dos cromossomos. É o que ocorre no mongolismo (síndrome de Down), em que a existência de três cromossomos no par 21, ao invés de dois, origina alterações físicas e mentais. Também ocorrem mutações espontâneas em filhos de indivíduos sãos (que podem dar origem à maioria das doenças…

GRUPO I TERESINA-PI 31/03/2015 SÍNDROME DO X FRÁGIL Alteração Miofuncional e de Linguagem INDRODUCÃO • A síndrome do x frágil estar diretamente ligada a um defeito no cromossomo x, contém a causa mais frequente do comportamento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres, além de diversas características peculiares. • Alterações como, palato ogival, ou fissura palatina, prognatismo, autismo e hiperatividade,…

incluídos em classes com os pares da mesma faixa etária. | Síndrome do X FrágilA síndrome do X frágil é uma condição de origem genética ,considerada a causa mais freqüente de comprometimento intelectual herdado .As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento ,problemas de comportamento e,eventualmente,características físicas peculiares.Atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa das pessoas afetadas pela síndrome do X frágil .O comprometimento intelectual é…

Características x-fragil As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas: Face alongada; Orelhas grandes e em abano; Mandíbula proeminente; Testículos aumentados (macrorquidia). Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como: Hipotonia muscular; Comprometimento do tecido conjuntivo; Pés planos; Palato alto; Prolapso da válvula mitral; Prega palmar única; Estrabismo;…

DUPLICAÇÃO MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS • SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: • No Brasil conhecida também como Síndrome do Miado de Gato; • A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. DEFICIÊNCIA ou DELEÇÃO MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS • SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: • Esta síndrome é uma anomalia cromossômica,…

Síndrome do x frágil: aspectos genéticos e moleculares Autora: Verônica Orientadora: Andreia Estela Moreira de Souza e-mail: ae_moreira@yahoo.com.br A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é a forma mais frequente e melhor documentada deficiência mental herdável em seres humanos, precedida apenas pela trissomia do cromossomo 21. Esse trabalho objetivou avaliar quais os aspectos genéticos e moleculares relacionados a sintomatologia da síndrome. Trata-se de uma revisão bibliográfica…

Síndrome de angelman Da mesma forma que a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de Angelman é decorrente de uma falha genética no cromossomo 15. Neste caso, porém, o problema é causado pela ausência de uma região de origem materna, denominada SPW/AS, nesse cromossomo. Como resultado, há perda da expressão de determinada informação genética que é transmitida pela mãe, e não pelo pai, como ocorre na síndrome de Prader-Willi. A confirmação do diagnóstico da síndrome de Angelman é feita por…