SINDROME X FRAGIL8

SINDROME X FRAGIL
A Síndrome do X frágil é a forma mais comum de déficit mental herdado. Entre todas as deficiências, ela está presente em 2,5% nos homens e 1% nas mulheres. Ela é causada pela falta de uma proteína localizada no cromossoma X (Fragile X Mental Retardation Protein), uma mutação dinâmica que é precedida de uma pré-mutação que pode se tornar ativa ou completa.
Portanto, o gene é herdado da mãe que apresenta uma pré-mutação, mas os homens podem ser portadores e transmiti-lo também. As famílias afetadas pela Síndrome do X frágil apresentam cerca de 30% de portadores da pré-mutação. Para a prole da pessoa com a mutação completa a incidência é de 40%.
Características da Síndrome X frágil
O quadro clínico é mais severo nos homens, onde a deficiência mental é de moderada a grave, com dificuldades de aprendizado. Nas mulheres, ela tende a ser menos grave e cerca de ¼ têm inteligência normal. Deve-se suspeitar de crianças com déficit de atenção e de hiperatividade, com timidez excessiva, contato visual e físico pobres, ansiedade, resposta exagerada a alguns estímulos sensoriais e hábitos repetitivos, como abanar ou morder as mãos.
O comportamento dos meninos pode lembrar o quadro do espectro autista. As características físicas não são típicas, mas pode apresentar rosto alongado e hiperextensão articular. Na puberdade, pode vir a ter macroorquidia.
O diagnóstico é feito por meio de testes moleculares, onde é realizada a análise do gene FMR1. O tratamento sintomático é feito por equipe multiprofissional com fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e pediatras, além de educadores. Pode ser necessário o tratamento com medicamentos voltados para TDAH.
Fonte: Doenças Raras de A a Z | Dra. Angela M. Vianna Morgante

Síndrome X frágil
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