x fragil e fenilcitonuria

Características x-fragil

As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:

Face alongada;
Orelhas grandes e em abano;
Mandíbula proeminente;
Testículos aumentados (macrorquidia).
Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:

Hipotonia muscular;
Comprometimento do tecido conjuntivo;
Pés planos;
Palato alto;
Prolapso da válvula mitral;
Prega palmar única;
Estrabismo;
Escoliose;
Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);
A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:

Excelente memória;
Bom vocabulário;
Habilidade para leitura;
Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
Uso de jargões e frases de efeito;
Seguem instruções ao “pé da letra”;
Fala repetitiva;
Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
Ecolalia (repetição de fonemas).

Causas

Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.

A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.

Diagnostico

O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.
Tratamento

O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e