Sindrome Do X Fragil

estruturais dos próprios cromossomos. Aplicar-se-ão a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso e/ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Edwards (trissomia 13), ou na de Patau (trissomia 18), nas…

transmite para filho Herança ligada ao X: Quando o gene alterado está no cromossomo X. Este tipo de herança pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para aquela característica e nas mulheres quando existe alguma manifestação clínica em geral é mais leve. É exemplo desse tipo de herança a doença de Fabry. 
É descrita a herança ligada ao X dominante, ou seja, um gene…

inversão na seqüência de genes. 2.1.2 Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de Cri Du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a…

70% of cases. Conclusions: Diagnostic evaluation should follow a stepwise approach in order to make rational use of the expensive tools of cytogenetics, molecular biology, and neuroimaging. Síntese dos dados: Em outubro de 2003, o total de síndromes genéticas associadas a retardo mental chegou a 1.149. Considerandose o conjunto das causas genéticas ou ambientais e congênitas ou adquiridas de retardo mental, a avaliação diagnóstica atual é capaz de esclarecer a etiologia em 50 a…

sobre doenças mapeadas pelo projeto genoma humano Nome: Luis Fernando de Melo Professora: Maricelma Turma: Medicina 31 Síndrome de Guillain-Barré Introdução: Síndrome de Guillain-Barré (SGB) refere-se à polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante aguda de fibras periféricas sensoriais e motoras, podendo atingir nervos cranianos. Tal síndrome é caracterizada pela ocorrência de ataque autoimune agudo, com debilidade simétrica progressiva, variável e ascendente,…

pertinentes. Quando oportuno, algumas referências dos artigos consultados também foram consideradas. O site Online Mendelian Inheritance in Man foi utilizado como fonte de informações em genética clínica. Síntese dos dados: Em outubro de 2003, o total de síndromes genéticas associadas a retardo mental chegou a 1.149. Considerandose o conjunto das causas genéticas ou ambientais e congênitas ou adquiridas de retardo mental, a avaliação diagnóstica atual é capaz de esclarecer a etiologia em…

Intelectualmente deficiente Testes de QI Síndromes genéticas Duchenne Turner NF1 X-frágil Lesch-Nyhan PKU Rett Testes de QI PREVALÊNCIA: 1% -- 3%. Cultural/familiar Orgânica Ziegler and R. J. Hodapp, 1986 A habilidade mental pode sempre ser modificada pelo ambiente Deficiência intelectual • Diferentes nomenclaturas ao longo de 200 anos • DSM-IV: mental retardation • DSM-V : intellectual disability (2012) • CID-11 (2014) • Síndrome…

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. Tipos de síndromes cromossômicas: - Síndrome de Down: sabe-se que a despeito de muitas teorias…

alterações cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% de nascimentos com múltiplas malformações. Dentre as cromossomopatias que mais afetam o ser humano destaca-se a monossomia do X (síndrome de Turner), trissomias do 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down) e o cariótipo 47, XXY(síndrome de Klinefelter). O presente trabalho objetivou rastrear os pacientes atendidos no Conjunto Hospitalar de Sorocaba atendidos entre os anos de 2000 e 2010 com hipótese…

(9) A inclusão de alunos com distúrbios psiquiátricos, síndromes genéticas e neurológicas Autora: Sheila Uzêda Olá! Na unidade 8, iniciamos a discussão sobre a inclusão de pessoas com condutas típicas e, dentro desse quadro, abordamos mais especificamente os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID). Diante da complexidade e extensão do que se denominam condutas típicas, dividimos esse tema em duas unidades e, para concluir o assunto, trataremos, agora, em nossa…