Doenças Genéticas

Tubarão, 17 de março de 2014

Pesquisa sobre doenças mapeadas pelo projeto genoma humano

Nome: Luis Fernando de Melo
Professora: Maricelma
Turma: Medicina 31
Síndrome de Guillain-Barré
Introdução:
Síndrome de Guillain-Barré (SGB) refere-se à polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante aguda de fibras periféricas sensoriais e motoras, podendo atingir nervos cranianos. Tal síndrome é caracterizada pela ocorrência de ataque autoimune agudo, com debilidade simétrica progressiva, variável e ascendente, comprometendo membros, tronco, musculatura facial e orofaringe. Ocorre entre 0,5 a 1,5 em 100.000 menores de dezoito anos. Tem predomínio no sexo masculino e é rara em crianças pequenas.

Manifestações clínicas:
Dor nos membros inferiores seguida por fraqueza muscular progressiva de distribuição geralmente simétrica e distal que evolui para diminuição ou perda dos movimentos de maneira ascendente com flacidez dos músculos.
Perda dos reflexos profundos de início distal, bilateral e simétrico a partir das primeiras horas ou primeiros dias.
Sintomas sensitivos: dor neurogênica, queimação e formigamento distal.
Comprometimento dos centros respiratórios com risco de parada respiratória.
Assimetria importante da fraqueza muscular ou da perda de movimento, distúrbios graves de sensibilidade e disfunção vesical ou intestinal persistentes induzem questionamentos embora não excluam o diagnóstico.

Síndrome do X frágil
Introdução:
A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental. É causada por uma mutação no gene FMR1, que apresenta, em sua região reguladora, uma repetição de trinucleotídeos, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais. Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.

Manifestações