Sindrome De Duchenne

compensado pela elevada taxa de detecção de desequilíbrios submicroscópicos (entre 15 a 20% em comparação aos 3% detectados com o bandamento G). O estudo preconizou que o uso do 4 bandamento G deve limitar-se ao estudo de pacientes com síndromes cromossômicas conhecidas, histórico de rearranjos cromossômico na família ou de abortos de repetição. Na análise de rearranjos cromossômicos equilibrados, a aplicação de a-CGH tem permitido não somente detectar alterações submicroscópicas nos

| |F84.2 Síndrome de Rett | |F84.3 Outro Transtorno Desintegrativo da Infância | |F84.4 Transtorno com Hipercinesia Associada a Retardo Mental e a Movimentos Estereotipados | |F84.5 Síndrome de Asperger

existem ii. Estão duplicados iii. Estão alterados iv. Ex.: Down, Turner, Klinefelter, Patau (Crm. 13), Edward (Crm. 18) 2. Distúrbios monogenéticos (condições “mendelianas”) a. São alterados genes isolados i. Ex.: Fibrose cística, Talassemia, Duchenne, Hemofilia A, Huntigton, Marfan, Neurofibromatose 1, PKU, Anemia falciforme, etc. 3. Distúrbios multifatoriais a. Combinação de múltiplas causas genéticas e ambientais i. Ex.: fenda labial e/ou palatina, doenças cardíacas e…

uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo. · Estas mudanças desencadeiam um conjunto de sintomas, causados pela dosagem anormal de genes, que são globalmente designados por síndrome. As Mutações cromossómicas estruturais provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. As mutaçoes cromossómicas estruturais podem…

de auto-imunidade contra outros órgãos em nível sorológico, sendo positivos para um ou mais auto-anticorpos órgão específicos não adrenais. MUITO IMPORTANTE E DE ATUALIDADE !!! ATENÇÃO !!! A doença de Addison é um dos principais componentes das síndromes poliglandulares auto-imunes (SPA), recentemente classificados (1980) em SPA 1, SPA 2, SPA 3 e SPA 4. A doença do Addison entra na consitutição das SPA 1, 2 e 4 (não no SPA 3!) SPA 1 A SPA 1 caracteriza-se pela presença de pelo menos…

física: Ordem neurológica: (destruição das células nervosas centrais que afetam o sistema nervoso central pode ocorrer por doenças (Poliomielite, espinha bífida, hidrocefalia, esclerose múltipla, meningocele); Ordem muscular (Distrofia Muscular de Duchenne); Ordem ósseo-articular (osteogênese imperfeita, nanismo); Amputações (malformações congênitas, Infecção, Trauma, Neoplasias, Problemas vascular Vídeo do MEC - Além dos limites…

paralisados. Estes fatores podem causar insuficiência respiratória que pode progredir para falência respiratória. O resultado da polineurite aguda (síndrome de Guillain-Barré) frequentemente é a paralisia respiratória. Quando essa síndrome é fatal, normalmente é atribuída à insuficiência respiratória. Doenças musculares degenerativas(p.ex, miopatia de Duchenne) são caracterizadas por progressiva deterioração da função pulmonar. Anormalidades do tórax, como escoliose idiopática,…

física: • Ordem neurológica: (destruição das células nervosas centrais que afetam o sistema nervoso central pode ocorrer por doenças (Poliomielite, espinha bífida, hidrocefalia, esclerose múltipla, meningocele); • Ordem muscular (Distrofia Muscular de Duchenne); • Ordem ósseo-articular (osteogênese imperfeita, nanismo); • Amputações (malformações congênitas, Infecção, Trauma, Neoplasias, Problemas vascular Importante: • Conhecer o quadro clínico para escolha de atividades adequadas…

são danificados: Alta, proximal ou tipo Erb-Duchenne: É a mais comum, identificada em 75% dos casos, ocorre lesão ao nível de C5, C6 e C7. Baixa, distal ou tipo Klumpke: Tipo mais raro, com a incidência de 1%. Ocorre lesão ao nível das raízes C8 e T1. Pode estar associada à síndrome de Claude-Bernard-Horner. Total, Completa ou tipo Seeligmüller: Ocorre lesão em C5, C6, C7, C8 e T1. É identificada em 24% dos casos. Pode estar associada à Síndrome de Claude-Bernard-Horner. O plexo…

formação do espermatozoide, do óvulo ou nas divisões celulares após a fecundação. Existe, ainda, um terceiro tipo de doenças genéticas, que são as de origem multifatorial, em que vários genes interagem entre si e sofrem influências do meio. Síndrome de Down Por que acontece e quais os fatores de risco: De longe a alteração genética mais comum (cerca de 1 ocorrência para cada 800 nascimentos), na maioria dos casos é resultado de um erro que acontece por acaso e envolve o…