Sindrome De Duchenne

Distrofia de Duchenne Distrofias musculares são doenças que afetam os músculos. Entre elas, a mais comum é a distrofia de Duchenne; em média, 1 menino em cada 3 mil e quinhentos nasce afetado pela doença, que pode também causar retardo mental e é letal. Em geral, a morte chega antes de o portador completar 30 anos. Infelizmente, não há tratamento disponível para a doença. A doença é causada por mutações no gene DMD, da sigla em inglês Duchenne Muscular Distrophy, Distrofia Muscular de…

respostas). Esta desordem faz parte de um grupo de síndromes chamado transtorno global do desenvolvimento (TGD), também conhecido como transtorno invasivo do desenvolvimento (TID), do inglês pervasive developmental disorder (PDD). Entretanto, neste contexto, a tradução correta de "pervasive" é "abrangente" ou "global", e não "penetrante" ou "invasivo". Mais recentemente cunhou-se o termo Transtorno do Espectro Autista (TEA) para englobar o Autismo, a Síndrome de Asperger e o Transtorno…

LUISI NADINE CERQUEIRA E SILVA SANTOS MAIARA COSTA DA SILVA OLIVEIRA SÍNDROME DE ELA (ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA) E IMPLICAÇÕES DURANTE OS PROCEDIMENTOS ODONTOLÓGICOS Governador Mangabeira – BA Maio de 2013 BRUNA REBOUÇAS SANTANA BRUNO SANTANA DA PAZ JULIANA MARQUES LÍLIA SILVA DE MORAIS LUISI NADINE CERQUEIRA E SILVA SANTOS MAIARA COSTA DA SILVA OLIVEIRA SÍNDROME DE ELA (ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA) E IMPLICAÇÕES DURANTE OS…

porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular. Na literatura médica são catalogadas mais de trinta tipos de distrofias. A distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker, são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares e tem uma incidência maior para o sexo masculino. Também é a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente…

inúmeras funções celulares, tais como: contração muscular, transporte intracelular de vesículas, fatores e organelas, e segregação dos cromossomos nos eventos de mitose. Inúmeras doenças implicam em alterações do citoesqueleto, entre elas temos a Síndrome de Duchenne e o câncer na sua fase metastática. Há três filamentos principais compondo o citoesqueleto: os filamentos intermediários, os filamentos de actina e os microtúbulos. Entre as funções do citoesqueleto, destacam-se: - A…

clínica do RN. Por vezes traz mais informações que o exame físico especial. Pela simples observação do RN, sem tocá-lo, já se conseguem diversas informações importantes, como a presença de malformações e fácies típicas de algumas síndromes (como trissomias do 13, 18 e 21 e síndrome de Pierre-Robin). Sinais de angústia respiratória como gemidos inspiratórios ou expiratórios, batimento de aletas nasais, retrações de fúrcula ou torácica (caso a criança esteja despida), cianose e alteração…

IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO EM CRIANÇAS PORTADORAS DE MIELOMENINGOCELE LOMBOSSACRA CONSEQUÊNCIAS DA IMOBILIDADE NA CRIANÇA TETRAPLÉGICA ESPÁSTICA E OS BENEFÍCIOS DA FISIOTERAPIA A INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA NO PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN CENTRO UNIVERSITÁRIO CATÓLICO SALESIANO AUXILIUM – ARAÇATUBA CURSO DE FISIOTERAPIA PARA VISUALIZAR O ARTIGO APERTE A TECLA Ctrl E CLIQUE COM O MOUSE SOBRE O TÍTULO M. SOLANGE MAGNANI VERA LUCIA BRUNO TRIGO LETICIA…

(Tegretol), uma droga comumente usada para uma variedade de indicações neurológicas e psiquiátricas, está associada com uma erupção cutânea em 10% dos indivíduos, uma RAM que pode manifestar-se e causar reações de hipersensibilidade fatais através síndrome de Stevens-Johnson (SJS), ou necrólise epidérmica tóxica (TEN) em ~ 1 em 1.000 indivíduos expostos. Um recente GWAS em indivíduos de ascendência européia mostrou que HLA-A * 3103 está fortemente associado com reações de…

frequentemente bebés prematuros – mais pequenos e com peso menor – e as mulheres mais velhas enfrentam um risco maior de ter um bebé com um cromossoma extra. Esta anomalia cromossómica designa-se por, trissomia, sendo a sua forma mais comum a síndrome de Down, ou trissomia 21. O risco começa a aumentar significativamente depois dos 40 anos. Um risco de 1 em 200 significa que, em cada 200 crianças que nascem, 199 são normais. 3 Módulo 8: Cuidados na Saúde Materna Uma…

Ex: Artrite Reumatóide Defeitos genéticos São alterações que ocorrem a nível dos genes, nos cromossomos, vão de alterações sutis, resultando em anormalidades enzimáticas, até distúrbios grosseiros, com malformações. Ex: Síndrome de Down. Distrofia Muscular de Duchenne Alterações nutricionais Alterações nutricionais como deficiências proteico-calóricas e vitamínicas também podem causar lesões celulares; nos casos de excessos, estas alterações podem causar obesidade, aterosclerose.…