Sindrome De Duchenne

em mulheres. | Tal fato ilustra um caso de: a) Herança influenciada pelo sexo. b) Herança ligada ao sexo. c) Heranças holândrica. d) Herança autossômica dominante. e) Herança autossômica recessiva. 6. (UFJF-MG) Distrofia muscular de Duchenne é uma alteração genética letal recessiva e ligada ao sexo, que promove a atrofia das células musculares.Supondo-se que a terapia com células-tronco possa ser usada no tratamento da doença, substituindo-se as células atrofiadas, pode-se…

supradesnivelamento do segmento ST ao menos em 6 derivações) e sua evolução para ondas Q. Quando o trombo não for totalmente oclusivo não haverá supradesnivelamento ST (IMNSST). Há um quadro de angina instável com IM sem onda Q evoluindo para IM com ondas Q = Síndrome Coronariana Aguda. Marcadores Cardíacos Séricos: substâncias liberadas por células necróticas. - Creatinofosfoquinase (CK): eleva-se 4-8h e retorna 48-72h pós quadro de IAM. Falta de especificidade para IAM. Pode estar…

degenerativas do tecido musculares. A deficiência no complexo proteína associada à distrofina (DAP), um grupo de proteínas transmembranares que liga a proteína do citoesqueleto distrofina à proteína da matriz extracelular laminina 2, é a causa das síndromes clinicas especificas.As distrofias musculares são classificadas de acordo com os genes envolvidos, as proteínas defeituosas, os componentes do citoesqueleto, o sarcolema ou a matriz extracelular.As proteínas musculares mais…

DESMOSSOMOS logo abaixo da CAMADA CÓRNEA da epiderme. Só dá na epiderme. Hemidesmossomos Tonofilamentos INTEGRINAS Placa protéica - As INTEGRINAS ligam a placa protéica à lâmina basal – ligação heterofílica. Casos clínicos: • Mutação da Claudina 16 – síndrome da perda renal de magnésio, que possui como sintoma uma hipomagnesia (baixo percentual de Mg2+ no sangue). • Defeito ou não sintetiza Nectina 1 – Displasia ectodérmica com fenda lábio-palatino (lábio leporino). Afeta pele,…

Parasitárias (Sistémicas ou de Localização Não Específica) 417 418 419 420 421 422 423 Septicémia, idade< 18 anos Infeções pós-operatórias e ou pós-traumáticas Síndrome febril indeterminada, idade > 17 anos, com CC Síndrome febril indeterminada, idade > 17 anos, sem CC Doença viral, idade > 17 anos Doença viral e ou síndrome febril indeterminada, idade < 18 anos Outros diagnósticos de doenças infecciosas e ou parasitárias 2519 GCD 18 Diário da…

paciente que está sendo pesquisada. Por exemplo: interessa ao fisioterapeuta saber se um Fisioterapia Neurofuncional I – V semestre de Fisioterapia paciente idoso com AVE já realizou cirurgia de prótese de quadril, ou ainda se um paciente com Síndrome de Guillain-Barré apresenta diagnóstico de DPOC.  Antecedentes familiares Muitas das doenças neurológicas são de caráter hereditário ou familiar, como as ataxias, miopatias e doenças metabólicas. Deve-se levar em conta o…

Distúrbios que apresentam herança autossômica dominante – acondroplasia, distrofia miotônica, doença adulta do rim policístico, doença de Huntington, hipercolesterolemia familiar, neurofibromatose (tipos 1 e 2), osteogênese imperfeita, retinoblastoma, Síndrome de Marfan. 3.1.3. Herança Autossômica Recessiva: Um distúrbio que apresenta herança autossômica recessiva só se manifesta no estado homozigoto, sendo os indivíduos afetados portadores dos dois alelos mutantes. Com raras exceções,…

Doenças de depósito de glicogênio III, IV, VI Cardiomiopatia hipertrófica idiopática Distúrbios mitocondriais Miocardite Forma tardia da doença de Pompe Distrofia muscular de Duchenne Doenças de depósito de glicogênio III, V, VI Distrofia muscular cintura-membros Polimiosite Síndrome da espinha rígida Síndromes escapuloperoneais Diagnóstico Devido à raridade da doença, geralmente perde-se tempo precioso entre o início dos sintomas e o diagnóstico da forma infantil da…

pacientes com doença renal crónica submetidos a diálise, associada à cirrose alcoólica, à doença obstrutiva pulmonar crónica e por fim sarcopenia em pacientes com queimaduras graves. 13) Síndrome de Turner: no tratamento da baixa estatura e em crianças com puberdade e crescimento retardados. 14) Distrofia muscular de Duchenne: efeitos benéficos no retardo da fraqueza muscular com evidência de acelerar o crescimento linear. ( 3, 5, 8, 9, 10, 11, 14 ) Copyright © Isabel Matias, all…

aberrações cromossômicas. Proteína cinase ATM, ativada por quebra nas duas fitas Anemia de Fanconi Agentes que fazem ligação cruzada Leucemias Pancitopenia hipoblástica; anomalias congênitas Reparo de DNA cruzado interfitas Síndrome de Bloom UV Leucemias Fotossensibilidade; mudanças faciais DNAhelicase acessória para replicação Quadro 2. Fonte: http://www.educacaopublica.rj.gov.br 2.14 Recombinação Geral A recombinação geral permite o…