Sindrome Cerebelar Ataxia

Universidade Federal de Juiz de Fora Trabalho de Genética Síndrome de Von-Hippel Lindau Juiz de Fora 2012 SUMÁRIO INTRODUÇÃO...............................................................................................................03 1.0 Aspectos Gerais

Molécula de Fumarato e Malato. .............................................................................. 12 Figura 7: Molécula de Sucinao-CoA. ....................................................................................... 12 Figura 8: Na síndrome da CDG as glicoproteínas são sintetizadas incorretamente, ou por cadeias de açúcar ou por falta de cadeias de açúcar. ................................................................ 18 5 1 CICLO DE KREBS A respiração…

ossos - inclui sarcoma ósseo e, de bexiga; angiossarcoma do fígado; epiteliomas malignos - outras neoplasias malignas de pele; mesotelioma - da pleura, do peritônio ou do pericárdio; leucemias). 3. Doenças do sangue e dos órgãos hematopoiéticos ( síndrome mielodisplásicas; outras anemias devido a transtornos enzimáticos; anemia hemolítica adquirida; anemia aplástica : devida a outros agentes externos e, não especificadas; anemia sideroblástica secundária a toxinas; púrpura e outras…

Perfurantes (síndrome lacunar)- fraqueza e perda sensitiva contralateral ( geralmente, ou uma ou outra) na face, membro superior e membro inferior. Ausência de afasia, negligência ou perda visual. Possivelmente, ataxia e disartria. Vertebral (ou cerebelar inferior posterior)- ataxia axial, disartria, disfagia, perda sensitiva ipsolateral na face e perda sensitiva contralateral abaixo do pescoço. Basilar- combinações variáveis de ataxia…

Síndrome de Guillain-Barré A síndrome de Guillain-Barré ou polirradiculoneurite aguda é uma doença desmielinizante caracterizada por uma inflamação aguda com perda da mielina (membrana de lipídeos e proteína que envolve os nervos e facilita a transmissão do estímulo nervoso) dos nervos periféricos e às vezes de raízes nervosas proximais e de nervos cranianos (nervos que emergem de uma parte do cérebro chamada tronco cerebral e suprem às funções específicas da cabeça, região do pescoço e…

de tremor de repouso é a doença de Parkinson. Já a causa mais comum de tremor postural e cinético é o tremor essencial. Existem, no entanto, diversas outras condições que também podem se manifestar com tremor, dentre essas podemos citar: outras síndromes parkinsonianas, doenças heredo-degenerativas (como, por exemplo, doença de Huntington, doença de Wilson, doença de Hallervorden-Spatz e a neuro-acantocitose), tremor rubral, tremor distônico, tremor associado a drogas e a doenças do…

proximal ou distal? Músculo atrofiado e com fasciculação sugere doença do NMI. Tônus muscular: Movimentos passivos com paciente relaxado. Observar resistência do músculo ao movimento. Diminuição resistência sugere doença do SN periférico, doença cerebelar ou fase aguda do TRM. Aumento resistência (espasticidade ou rigidez) sugere doença SNC Força Muscular 0- Não há movimento 1- Contração perceptível 2-Há movimento se gravidade é anulada 3- Movimento contra a gravidade 4- Movimento contra…

raras, mas outras são vistas com relativa frequência em crianças com distúrbio do desenvolvimento. MALFORMAÇÕES DO CEREBELO: Hipoplasia cerebelar A hipoplasia cerebelar pode ser global ou de uma área específica como vermis (área estreita localizada na região central do cerebelo relacionada principalmente com equilíbrio) ou hemisférios cerebelares (relacionados principalmente com coordenação). As causas são várias e podem ser internas ou externas. A hipoplasia do cerebelo pode…

irrigação do encéfalo. Na baseado crânio estas artérias formam um polígono anastomótico, o Polígono de Willis, de onde saem as principais artérias para vascularização cerebral. Polígono de Willis Ramos corticais da artéria cerebelar anterior Ramos corticais da artéria cerebelar média. Acidente vascular encefálico hemorrágico (AVEH): ocorre ruptura de um vaso encefálico, causando hemorragia no espaço intracerebral.isso pode ocorrer devido a hipertensão artéria, arteriosclerose, ruptura…

Leucodistrofias: • Síndrome 18q com Deficiência de Proteína Básica Mielina • Adrenoleucodistrofia • Síndrome de Aicardi-Goutieres • Doença de Alexander • Doença de Canavan • Síndrome CACH - Mielinólise Central Difusa • Doença de Krabbe • LeucodistrofiaMetacromática • Doença de PelizaeusMerzbacher (paraplegia espástica ligada ao X) • Doença de Refsum • Síndrome de Zellweger. Leucodistrofias Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Deterioração da visão; perda da audição;…