Síndrome de down

O que é síndrome de Down? É uma condição genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada de trissomia do 21. As pessoas com a síndrome Down (pronúncia dawn) apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados. Características da síndrome de Down As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome: • Inclinação das fendas palpebrais; • Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos; • Língua aumentada e proeminente; • Achatamento da parte de trás da cabeça; • Ponte nasal achatada; • Orelhas menores; • Boca pequena; • Tônus muscular diminuído; • Ligamentos soltos; • Mãos e pés pequenos; • Pele na nuca em excesso; • Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca); • Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento: • As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow; • Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de

DISTÚRBIOS FONOARTICULATORIOS NA SÍNDROME DE DOWN. IN: MOLLICA, Maria Cecília. Linguagem para formação em Letras, Educação e Fonoaudiologia. São Paulo: Contexto, 2009; pg 193 – 212. O Presente texto encontra-se no livro Linguagem para formação em Letras, Educação e Fonoaudiologia organizado por Maria Cecília Mollica, cujo principal objetivo é contribui para melhorar a formação dos graduandos em Letras, Educação e Fonoaudiologia. Refletindo teórica e metodologicamente os diferentes…

a) Síndrome é o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica. Ou seja, síndrome não é doença, é uma condição. Uma síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças da mesma patologia ou da mesma condição médica. b) c) Síndrome de dawn l – O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da…

ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MÉDIO ILDEFONSO SIMÕES LOPES PATRÍCIA VARGAS FLÔR DALTONISMO HEMOFILIA DOENÇAS DE FABRY SÍNDROME DE DOWN DISTROFIA MUSCULAR SINDROME DO CROMOSSOMO “X” FRÁGIL RETARDO MENTAL HERMAFRODITISMO ESTERILIDADE FEMININA …

Faculdade Alvorada SÍNDROME DE DOWN Brasília, 2011 Nome: Thaís Ribeiro de Andrade SÍNDROME DE DOWN Curso: Enfermagem Período: 5º semestre Professora: Janine A síndrome de Down ou trissomia 21, é uma das anomalias cromossômicas mais comuns, com uma incidência populacional de aproximadamente 1 em cada 600 nascimentos vivos. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem…

Escola Estadual Ruy Pimenta Trabalho de Biologia Anomalias Cromossômicas Índice: Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome de Dawn Síndrome de Willians Síndrome de Warkany Síndrome de Cri-dei-chat Anomalias Cromossômicas Sexuais Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome Jacobs Síndrome de Triplo X Síndrome de Super Macho Anomalias Cromossômicas…

interstice. This condition is known worldwide since the dawn of the twentieth century as a disease almost always fatal. The physical and psycho-emotional impact caused by the disease and the high prevalence of depression have been suggested as the main factors contributing to the impairment of quality of life of these patients at medium and long term. The goal is to verify if the change in the quality of life of patients after AMI can cause depression. This study is a literature review…

processo de morte celular programada (apoptose). E se ocorrem em células gaméticas durante a mitose pode prejudicar o desenvolvimento do embrião e causar síndromes como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome do miado de gato. Nas anomalias cromossômicas sexuais ocorrem quando há um problema durante a ovulação ou produção de espermatozoides. Normalmente os óvulos e espermatozoides têm 23 cromossomos. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem quando um…

Alopecia frontal fibrosante: relato de seis casos* Frontal fibrosing alopecia: report of six cases* Fabiane Mulinari-Brenner 1 Fernanda Manfron Rosas 2 Maurício Shigueru Sato 3 Betina Werner 4 An Bras Dermatol. 2007;82(5):439-44. Caso Clínico 439 Recebido em 04.10.2004. Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 09.08.2007. * Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital de Clínicas – Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba (PR), Brasil.…

Imagine uma criança de desenvolvimento considerado normal, tentando brincar com uma autista, se ela não quer saber de contato, se ela não fala, se fala, a utiliza de forma desconexa com a situação, por exemplo, ao pedir que ela abaixe a voz ela deita no chão para falar, enfim é difícil fazer a interação entre elas duas. No primeiro capítulo vamos caracterizar a síndrome, sua definição, o histórico do estudo científico de Kanner a Lorna Wing, Como uma linha de raciocínio errada…