Síndrome de down

O que é síndrome de Down?
É uma condição genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada de trissomia do 21. As pessoas com a síndrome Down (pronúncia dawn) apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.

Características da síndrome de Down

As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome: • Inclinação das fendas palpebrais; • Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos; • Língua aumentada e proeminente; • Achatamento da parte de trás da cabeça; • Ponte nasal achatada; • Orelhas menores; • Boca pequena; • Tônus muscular diminuído; • Ligamentos soltos; • Mãos e pés pequenos; • Pele na nuca em excesso; • Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca); • Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.
Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento: • As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow; • Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung; • Perda auditiva condutiva; • Problemas de visão; • Alguns tipos de leucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down; • Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.

Causas síndrome de Down

A síndrome de Down é causada por um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos.
Diferentemente dos 46 cromossomos que constituem o material