MIOPATIA MITOCONDRIAL

Bellan Scheffler CURSO: Enfermagem 1 / 2014 DISCIPLINA: Biologia Celular PROFESSOR(A): Cléia Baiotto DATA: 30/06/2014 ASSUNTO: Miopatia Mitocondrial CRUZ ALTA, 30 DE JUNHO DE 2014 Miopatia Mitocondrial Este grupo de doença relaciona-se ao ineficiente funcionamento das mitocôndrias, que é caracterizada, pelo mal funcionamento de parte ou todas as mitocôndrias presentes nas células em simbiose. Quase todas as células possuem mitocôndrias, e estas tipicamente possuem centenas de mitocôndrias, responsáveis pela produção da energia vital que propicia às células o seu funcionamento, desta forma, a doença mitocondrial pode comprometer algumas ou todas as mitocôndrias das células, obstruindo a captação da energia que a célula necessita. Podem ocorrer em qualquer idade, isoladamente ou em combinação com disfunção do SNC. Na miopatia mitocondrial as alterações miopáticas podem ir de mínimas a intensas. A principal característica são fibras com material basófilo ( arroxeado ) na periferia, formando um anel espesso. Esse material é constituído por mitocôndrias em quantidade muito maior que o normal para a fibra. A natureza mitocondrial do material não é demonstrável em HE, mas sim pela reação histoquímica para succinato-desidrogenase (SDH), uma enzima que…

Miopatias Mitocondriais * O que é? Primeiramente, entendendo pelo significado da palavra: Mio = músculo / patia = doença. Logo, pala mais simples explicação miopatia seria uma doença muscular, e mitocondrial por ser uma enfermidade decorrente a mutação ou “defeito” no DNA das mitocôndrias presentes nas células que compõem a musculatura do indivíduo. Abaixo temos um grupo raro de doenças, que se caracterizam pelo comprometimento multissistêmico e anormalidades bioquímicas das…

VOCÊ SABIA? left99060000MIOPATIA MITOCONDRIAL O que é? É um grupo raro de doenças caracterizadas pelo comprometimento de todos os sistemas do corpo e anormalidades morfológicas e bioquímicas das mitocôndrias. Como é transmitida? left1770380Exame de mancha tricômica. As fibras se coram de azul, enquanto as mitocôndrias da periferia se coram de vermelho forte. O padrão de cores nas fibras musculares que resulta do acúmulo de mitocôndrias aumentadas de tamanho. 00Exame de mancha…

Licença Creative Commons FACILITAÇÃO NEUROMUSCULAR PROPRIOCEPTIVA (FNP) NA MIOPATIA MITOCONDRIAL: estudo de caso Proprioceptive neuromuscular facilitation (PNF) on mitochondrial myopathy: case study Marco Orsinia, Mariana Pimentel Mellob, Carlos Henrique Melo Reisc, Osvaldo José Moreira Nascimentod, Nelson Kale Nevese, Marcos Raimundo Gomes de Freitasf Professor titular de Neurologia Clínica pelo Centro Universitário Serra dos Órgãos (UNIFESO), Doutorando em Neurologia/ Neurociências…

Roberta Santos MIOPATIA MITOCONDRIAL INFANTIL Belo Horizonte 2015 CARACTERIZAÇÃO DA DOENÇA A mitocôndria é uma das organelas mais importantes presente nas células eucarióticas, sendo responsável por distintas funções no metabolismo e biologia celular, entre elas a síntese de ATP, uma molécula de energia que é fundamental para a sobrevivência do ser humano, sendo vital para as células e para todo o organismo que as contém. Está presente em órgãos e regiões de…

Miopatias Hereditárias INTRODUÇÃO E DEFINIÇÕES Miopatias são doenças estruturais e/ou funcionais dos músculos, resultantes de uma variedade de etiologias. Manifestam-se fundamentalmente por fraqueza, devendo ser diferenciadas das doenças do neurônio motor, das neuropatias periféricas e das doenças da junção neuromuscular. O primeiro passo na avaliação do paciente é identificar se a miopatia é por defeito em canais, alteração estrutural ou distúrbio metabólico. A seguir,…

Miopatias Mitocondriais As miopatias mitocondriais ocorrem por mutação do DNA mitocondrial (DNAmt) ou até mesmo por mutações do DNA nuclear em genes específicos para proteínas constituintes da mitocôndria. As mutações do DNA mitocondrial são inúmeras, tendo sido descritas mais de 120 delas. Manifestam-se das mais variadas formas. Os representantes mais importantes são a oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC), a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a síndrome MELAS (encefalomiopatia…

Miopatia mitocondrial1 é classificada como uma doença mitocondrial. Este grupo de doença relaciona-se ao ineficiente funcionamento das mitocôndrias, que é caracterizada pelo mal funcionamento de parte ou todas as mitocôndrias presentes nas células em simbiose. Quase todas as células possuem mitocôndrias, e estas tipicamente possuem centenas de mitocôndrias, responsáveis pela produção da energia vital que propicia às células o seu funcionamento; desta forma, a doença mitocondrial…

Neurociências 35 Miopatias Myopathies Alzira Alves de Siqueira Carvalho Hospital Santa Marcelina – São Paulo. As desordens musculares podem ser subdivididas em miopatia, quando a patologia é confinada ao músculo sem nenhuma anormalidade estrutural no nervo periférico, e neuropatia ou desordem neurogênica na qual a fraqueza muscular é secundária a alteração do nervo periférico, isto é, da ponta anterior da medula até a junção neuromuscular. Ambas podem ser subdivididas em…

O QUE É HERANÇA MITOCONDRIAL? É a herança de distúrbios codificados por genes contidos no dna mitocondrial. Uma doença causada por mutação no DNAmt é herdada exclusivamente da mãe. Assim, apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole de ambos os sexos. No entanto essa transmissão não parece ser tão simples, pois a expressão de alguns genes nucleares, cujo mecanismo ainda é obscuro. As doenças caracterizam-se mais frequentemente…