MIOPATIA MITOCONDRIAL INFANTIL

CENTRO UNIVERSITÁRIO METODISTA IZABELA HENDRIX

Douglas Lopes
Flavia de Paula Candido
Jacqueline Quirino de Almeida
Jéssica Aparecida Nogueira
Luiz Gustavo Rosa Pereira
Miriã Isabela dos Santos
Roberta Santos

MIOPATIA MITOCONDRIAL INFANTIL

Belo Horizonte
2015

CARACTERIZAÇÃO DA DOENÇA

A mitocôndria é uma das organelas mais importantes presente nas células eucarióticas, sendo responsável por distintas funções no metabolismo e biologia celular, entre elas a síntese de ATP, uma molécula de energia que é fundamental para a sobrevivência do ser humano, sendo vital para as células e para todo o organismo que as contém. Está presente em órgãos e regiões de tecidos que carecem de muita energia, como é o caso de músculos estriados e nos flagelos dos espermatozoides, mas também estão presentes em uma grande diversidade de células em menor quantidade (GASSEN; SAGRILLO, 2012).
A miopatia mitocondrial infantil é uma doença que se distingue pela redução da quantidade de enzimas presentes nas cristas mitocondriais, levando à diminuição do fluxo de elétrons na cadeia transportadora, o que acarreta na redução da síntese de ATP. São consideradas um grupo de conflitos que podem comprometer um grande número de órgãos e apresentar fenótipos variáveis. Constantemente afetam o sistema nervoso central e a musculatura esquelética e cardíaca (ORSINI et al; 2008).
O primeiro relato de caso de miopatia mitocondrial e deficiência na função da cadeia respiratória foi descrita por Luft et al. há mais de 40 anos. Estudos seguintes realizados descreveram uma combinação de métodos bioquímicos e morfológicos para identificar pacientes com desordens mitocondriais (GREBOS et al; 2005).
O conceito atual de doença mitocondrial reduz-se às doenças primárias da fosforilação oxidativa como resultado da mutação do DNA mitocondrial (mtDNA). Na medida em que o mtDNA mutante excede determinado limite, o metabolismo energético oxidativo torna-se reduzido e o fenótipo patológico é