sindrome de leigh

SÍNDROME DE LEIGH

A Síndrome de Leigh
O que é Síndrome de Leigh ? A Síndrome de Leigh é uma doença neurológica progressiva associando lesões de necrose do tronco cerebral.
 A SL pode resultar de mutações em ambos os genomas
 descrita por Denis Leigh em 1951.
 Sabe-se que a alteração ocorre no metabolismo. energético.
 A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos.  A localização dá-se nos núcleos da base, tálamo, tronco cerebral e medula espinhal.
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O que é Síndrome de Leigh ? A Síndrome de Leigh é uma miopatia, que são doenças estruturais e/ou funcionais dos músculos, resultantes de uma variedade de etiologias. Manifestam-se fundamentalmente por fraqueza, devendo ser diferenciadas das doenças do neurônio motor, das neuropatias periféricas e das doenças da junção neuromuscular.  A SL é uma miopatia mitocondrial.
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O que é a Síndrome de Leigh pelas mitocôndrias É conhecida como miopatia mitocondrial;
 As miopatias mitocondriais ocorrem por mutação do DNA mitocondrial (DNAmt);
 É uma doença hereditária;
 Afeta o Ciclo de Krebs;
 A mutação do mtDNA mais frequente é a
T8993G do gene da ATpase6.
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O que é a Síndrome de Leigh pelas mitocôndrias O que é a Síndrome de Leigh pelas mitocôndrias 

Esquema da função das mitocôndrias:

Sintomas

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regressão do desenvolvimento com hipotonia; perda do controlo cefálico, vômitos;
A epilepsia, por vezes grave, está frequentemente associada.
Febre
deficiência ao sugar, anorexia, irritabilidade, choro contínuo, contrações mitocôndrias (movimentos rápidos e repetitivos involuntários) e convulsões.

Os sintomas manifestam-se, habitualmente, antes dos 12 meses, mas, em casos raros, a doença pode manifestar-se durante a adolescência ou até mesmo na idade adulta

Quadro Clínico
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Crianças menores de um ano de idade:
- Perda do controle da cabeça;
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