sindrome de rett

que restaurar a função MECP2 pode levar a uma cura. Uma área de pesquisa é o uso de Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1), que tem se mostrado parcialmente reverter os sinais em camundongos mutantes MeCP2. Tal tratamento funciona porque as células neuronais não se atrofiaram, mas estão em um estado imaturo. Tratamento da síndrome de Rett inclui: • Gestão de gastrointestinal (constipação, refluxo) e nutricionais (baixo ganho de peso) questões. • Vigilância de escoliose e síndrome do QT longo • Aumentar as habilidades de comunicação do paciente, especialmente com estratégias de comunicação aumentativa. • Aconselhamento parental • Modificando medicamentos sociais • SonoAIDS • SSRIs • Anti-psicóticos (por auto-prejudicando comportamentos) • Beta-bloqueadores raramente para a síndrome do QT longo • Terapia ocupacional, fonoaudiologia e fisioterapia são usadospara tratar crianças com síndrome de Rett. Existe uma associação da doença com o cérebro fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF). O desafio de desenvolver terapias para doenças MECP2 Os estudos recentes (financiado pelo Rett Syndrome Foundation Internacional), a demonstrar deficiências neurológicas resultantes da perda de MeCP2 pode ser revertida com a restauração da função do gene é muito emocionante porque eles mostram que os neurônios que sofreram as conseqüências da perda da função MeCP2 estão preparados para recuperar a funcionalidade, uma vez MeCP2 é…

surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença. Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos…

Causa A Síndrome de Rett é uma doença de causa genética e está associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. O MECP2 é de extrema importância no controle de outros genes, e a proteína por ele codificada (que também é chamada de MeCP2) atua como que “desligando” determinados genes durante fases específicas do desenvolvimento neuronal. A base molecular da Síndrome consiste no fato de que o gene MECP2 mutado codifica uma proteína defeituosa, incapaz de exercer…

Síndrome de Rett é uma doença determinada por um gene dominante, podendo representar-se esse gene por R e o gene normal por r. Como são genes alelos localizados no cromossoma X esta é uma doença ligada ao sexo (heterossómica). Para os homens esta doença é letal pela ausência de um alelo normal correspondente no cromossoma Y. O facto de a maioria dos casos serem esporádicos, ou seja, sem que os familiares tenham a doença, leva-nos a crer que esta doença deve-se ao aparecimento de…

Síndrome de Rett Doença monogenética A síndrome de Rett é uma doença monogenética dominante ligada ao cromossômo X, onde ocorre uma mutação no gene MECP2. Ela pode ocorrer em qualquer grupo étnico, com predominância no sexo feminino, no sexo masculino ela é geralmente letal. Na maioria dos casos (99,5%), não há antecedentes familiares. Ela se manifesta por volta dos 18 meses de idade e tem como característica uma desaceleração nas medidas do perímetro cefálico, hipotonia, parada na…

XXY, caracterizando, portanto, uma associação das síndromes de Klinefelter com a SR, ocorrência com uma probabilidade da ordem de uma para dez a 15 milhões de nascimentos. Apenas um ano após, em 1999, foram descritas pela primeira vez mutações no gene MeCP2 em pacientes com a SR.23,24 Interessante que após a descrição dessas mutações do MECP2, foi realizada a pesquisa para esse marcador no menino anteriormente referido, no qual havia sido descrita a associação do fenótipo Rett e XXY.…

quais proteínas esses microRNAs trabalhem, estarão hipoexpressas”. Embora a pesquisa tenha indicado relação com 1.695 proteínas, os pesquisadores descobriram que a MeCP2 poderia ter um papel interessante nesse arranjo. Entre as razões, uma mutação que leva a síndrome de Rett, uma desordem cognitiva. O MeCP2 constitui um fator de transcrição, o que significa liga e desliga genes. Se os seus níveis estão muito baixos no cérebro, isso sugere que os genes influenciados pela sua presença…

Tem cura? Qual tratamento?...................................... 3 Sintomas................................................................. 4, 5, 6 Estágios da doença..................................................... 7, 8 ONG’S que ajudam e local de tratamento.................. 9 Qual defeito no cromossomo? A síndrome de Rett é uma anomalia localizada no gene MECP2 localizado no cromossomo X, responsável por levar a desordens neurológicas. Esta doença aloja-se por volta do…

hereditariedade humana Aluna: Síndrome de Rett Gene: MECP2 Posição: Xq28 A síndrome de Rett é uma condição que afeta de forma quase exclusiva indivíduos do sexo feminino e seus sintomas têm início em geral entre 6 e 18 meses de idade. Esta condição afeta aproximadamente 1 em cada 10000 meninas. Caracteriza-se por perda de interesse pelo meio, associada à regressão da habilidade de comunicação e pela presença de movimentos estereotipados, especialmente das mãos, que deixam de ser…

STEFANIA DIAS YEDA Síndrome de Rett Trabalho apresentado na disciplina de Metodologia de Educação Especial junto ao curso de Modalidade Normal/ Magistério na Escola Estadual Engenheiro Francisco Bicalho. Professora Nádia Anacleto. BELO HORIZONTE 2/2012 INTRODUÇÃO Há estranhos experimentos da natureza; a síndrome de Rett é um deles. A doença se instala ao redor de um ano de idade, mas não é herdada…