Síndrome de rett

ESCOLA ESTADUAL ENGENHEIRO FRANCISCO BICALHO
CURSO: MAGISTÉRIO – TURMA 33/ NOITE
ADRIANA MARA E OUTROS

Síndrome de Rett

BELO HORIZONTE
2/2012
ADRIANA MARA
ALINE AMADOR
JENNIFER
PATRÍCIA
STEFANIA DIAS
YEDA

Síndrome de Rett

Trabalho apresentado na disciplina de Metodologia de Educação Especial junto ao curso de Modalidade Normal/ Magistério na Escola Estadual Engenheiro Francisco Bicalho. Professora Nádia Anacleto.

BELO HORIZONTE
2/2012
INTRODUÇÃO

Há estranhos experimentos da natureza; a síndrome de Rett é um deles. A doença se instala ao redor de um ano de idade, mas não é herdada geneticamente; surge como consequência de um defeito descrito por Huda Zoghbi em 1999: uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Como os meninos têm apenas uma cópia de X (que forma par com Y), desenvolvem uma doença grave que evolui com dificuldade respiratória. Poucos sobrevivem um ano ou dois. Já as meninas podem viver até sessenta ou setenta anos. São mais protegidas, pelo fato de possuir dois cromossomos X: se o gene MECP2 sofrer mutação num deles, a cópia normal presente no outro contrabalançará em parte o desequilíbrio causado.

Elas apresentam desenvolvimento neuromotor e se comportam como as outras crianças até a idade de um ano. Ao redor do primeiro aniversário, os pais percebem que a filha regride: não pronuncia palavras já conhecidas, torna-se introspectiva, desinteressada e perde a habilidade de executar certos movimentos.

Daí em diante, elas se tornam ansiosas, irritadiças e passam a exibir movimentos estereotipados com as mãos. Embora mais tarde possam recuperar parte da capacidade de interagir socialmente, o comprometimento das funções cognitivas e motoras costuma ser grave a ponto de impedir que levem a vida por conta própria.

Trabalhos recentes têm demonstrado que essas mutações não são exclusivas das meninas com síndrome de