sindrome de rett

Síndrome de Rett Tratamento

Atualmente não há cura para a síndrome de Rett, mas os estudos mostraram que restaurar a função MECP2 pode levar a uma cura. Uma área de pesquisa é o uso de Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1), que tem se mostrado parcialmente reverter os sinais em camundongos mutantes MeCP2. Tal tratamento funciona porque as células neuronais não se atrofiaram, mas estão em um estado imaturo.
Tratamento da síndrome de Rett inclui:
•
Gestão de gastrointestinal (constipação, refluxo) e nutricionais (baixo ganho de peso) questões.
•
Vigilância de escoliose e síndrome do QT longo
•
Aumentar as habilidades de comunicação do paciente, especialmente com estratégias de comunicação aumentativa.
•
Aconselhamento parental
•
Modificando medicamentos sociais
•
SonoAIDS
•
SSRIs
•
Anti-psicóticos (por auto-prejudicando comportamentos)
•
Beta-bloqueadores raramente para a síndrome do QT longo
•
Terapia ocupacional, fonoaudiologia e fisioterapia são usadospara tratar crianças com síndrome de Rett.

Existe uma associação da doença com o cérebro fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF).

O desafio de desenvolver terapias para doenças MECP2

Os estudos recentes (financiado pelo Rett Syndrome Foundation Internacional), a demonstrar deficiências neurológicas resultantes da perda de MeCP2 pode ser revertida com a restauração da função do gene é muito emocionante porque eles mostram que os neurônios que sofreram as conseqüências da perda da função MeCP2 estão preparados para recuperar a funcionalidade, uma vez MeCP2 é fornecido de forma gradual e na correta distribuição espacial. Este fornece a esperança para restaurar a função neuronal em pacientes com RTT. No entanto, a estratégia em humanos exigirá fornecendo os fatores críticos que funcionam a jusante da MeCP2 por causa dos desafios na entrega a dosagem correta MeCP2 apenas aos neurônios que a falta dele, dado que a menor perturbação no nível MeCP2 é deletéria.