Mecp2

de D´Alessio A C & Szyf M. 2006. Tabela 2 - Regiões do genoma e suas funções na epigenética. Regiões do DNA/histona Siglas Funções Domínio de ligação da metilação MBD Local de ligação das proteínas ligadoras de DNA metilado, ex; MeCp2 e recruta proteínas modificadoras de histona para os genes metilados. MBD2 MBD2- demetila DNA “in vitro” e “in vivo”. Tem ação em genes demetilados endogenamente. Membro do complexo multiproteico EZH2 policomb PRC2…

etc.; NEUROBIOLOGIA DA DM Defeito da estrutura e função das sinapses neuronais (anormalidades dos dendritos e das espinhas dendríticas) CAUSAS MAIS PREVALENTES DE DM • Infecções Congênitas • Síndrome de Rett e outras mutações de MECP2 • Malformações cerebrais • Erros inatos do metabolismo • Desnutrição CAUSAS MAIS PREVALENTES DE DM • Síndrome De Down CAUSAS MAIS PREVALENTES DE DM • Síndrome do Álcool Fetal CAUSAS MAIS PREVALENTES DE DM • Síndrome…

acatalasemia é a única doença conhecida por ser causada por este gene. Localiza-se em 11p13, com o código de acesso NC_000011.10, e é capaz de interagir com os genes PTPN11, ABL2, CAT, SUMO4, TRL10, ABL1, ABL2, APP, EHHADH, HSD17B4, KEAP1, MECP2, PEX5, STIM1, UBC e USP53. Os seus marcadores são: G66724, G66721, RH45987, STS-H15685, SHGC-132034, CAT_1268, RH27361, GDB:197896, RH78515, NoName, WI-19159, GDB:181548, D11S4340, RH26629, RH122649, STS-X04076, G66723, G66722 e G66725. …

distúrbios cardíacos, propensão a obesidade, baixa estatura, esterilidade ou fertilidade comprometida, pescoço alado e tórax largo. A Síndrome de Rett é um problema de causa genética, que provoca desordens neurológicas, devido a uma anomalia do gene MecP2. Pode ser considerado um tipo de autismo, sendo a sua manifestação mais grave. A síndrome de Rett é mais comum em pessoas do sexo feminino, já que os indivíduos do sexo masculino apresentam uma menor resistência a mutação e acabam…

pelo menos, pouco reconhecidos. Em meninos, o quadro geralmente é letal e, quando não letal, quase nunca as manifestações clínicas são as habituais descritas para o sexo feminino, ressalvadas raríssimas exceções. A SR decorre de mutações no gene MECP2, ligado ao cromossomo X. Não se trata de uma única mutação. Já são conhecidas, hoje, algumas centenas delas. Em 99,5% dos casos, essas mutações ocorrem por acaso no ato da concepção; nos demais 0,5%de casos, podem ser familiares. Essas alterações

dominante: Quando a característica transmitida está no cromossomo X • Afeta ambos os sexos • Pai afetado tem todas as filhas afetadas • Filhos são afetados somente pela mãe É uma doença genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene mecp2 que causa desordem neurológica – Um dos tipos mais graves de autismo. Afeta quase que exclusivamente meninas (1/15.000). Meninos não resistem e acabam falecendo 12 26/02/2014 Herança Monogênica Ligada ao sexo…

executiva, mas não parece haver um perfil cognitivo específico da neurofibromatose tipo 1. Um estudo recente analisou o transtorno de déficit de atenção/hiperatividade em crianças com neurofibromatose tipo 1. Síndrome de Rett e outras mutações de MECP2 A síndrome de Rett é uma causa comum de RM em meninas, com uma prevalência na Suécia de 1:10.000 a 1:15.000. Os primeiros sintomas da síndrome ocorrem após 6 a 18 meses de desenvolvimento normal, quando a criança exibe perda da fala,…

a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios. Incidência: A síndrome de Rett é uma doença neurológica que…

excitatórios, de modo a refreá-la. O desequilíbrio patológico pode ser oriundo de defeitos em alguns genes envolvidos direta ou indiretamente na regulação da atividade, na sinalização ou na organização neuronal. Tais como: FOXP2, WNT2, ARX, SCN1A, SCN2A, MECP2, CDKL5, DLX5, genes que codificam subunidades de receptores de GABA e genes que codificam neuroliguininas e neuropilinas. Ao desligamento de genes codificadores do CB1 , observa-se que quando os receptores eram desligados…

síndrome, aproximadamente um a cada 10.000 nasce com essa doença. A Síndrome de Rett praticamente afeta o sexo feminino, 96% deve-se a uma mutação no gene MECP2 localizado no cromossomo XQ28. Em outro número de pacientes em que não há mutação nesse gene, encontra-se em outro (CDKL5), que causa epilepsiaprecoce e um grave retardo mental.Porém, mutações MECP2 também têm sido encontradas em meninos com a Síndrome. As Principais características são: -Há um Retardo Mental inespecífico, com…