Mecp2

suficientes sobre as técnicas fisioterapêuticas na Síndrome de Rett, e este trabalho contribuirá para difundir sobre a doença e os tratamentos fisioterapêuticos que podem ser utilizados. Palavras-chave: Síndrome de Rett, tratamento fisioterapêutico, gene MECP2, espasticidade, escoliose, cinesioterapia, hidroterapia e hipoterapia. ABSTRACT Rett syndrome is a neurodevelopment disorder characteristic for neuromotor lose with genetic origination. Nowadays is known that some boys with…

gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2…

BPA pode afetar o desenvolvimento cerebral O que é BPA? É um composto utilizado na fabricação do policarbonato, um tipo de plástico rígido e transparente. BPA imita o estrogênio MECP2 + BPA Proteína necessária para o funcionamento cerebral EFEITOS DO BPA NO ORGANISMO • • • • • • • • • • • • • Problemas de tireoide Crescimento da Afeta o coração de mulheres. Provoca aborto Aumenta o risco de disfunções sexuais masculinas, reduz a…

síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2. ´ Palavra- Chave : Síndrome de Rett, Genética Clinica , Patologia, O retardo mental . Deficiência múltipla Histórico Entre o final da década de 1950 e início da década de 1960, dois médicos europeus, em diferentes situações e…

doença, em 80% das meninas acometidas, está relacionada às mutações no gene da proteína methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). Embora até recentemente tida como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino. Entretanto, foram publicados relatos de meninos com fenótipo de SR com cariótipo 47 XXY, assim como se identificou a mutação no gene MECP2 em meninos com encefalopatia neonatal grave(5,6). Sabemos, hoje, que alguns meninos portadores das…

síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2. Durante os últimos 25 anos, os conhecimentos sobre as características clínicas e a história natural da Síndrome de Rett evoluíram de maneira surpreendente. Entretanto, ainda se trata de condição muito desconhecida para segmentos…

importância dos mecanismos celulares descritos acima para a função cognitiva13,19. Em 1999, Amir et al.24 relataram que mutações do gene MECP2, que codifica a proteína 2 de ligação a metil-CpG ou MeCP2, são responsáveis por mais de 80% dos casos da síndrome de Rett, uma causa de RM no sexo feminino25. O córtex cerebral humano exibe um padrão interessante de expressão de MeCP2: a proteína é muito escassa ou ausente nos neurônios imaturos, mas permanece alta nos neurônios maduros…

de cunho neurológico. Um documento publicado no dia 18 de marco de 2012, pela Fundação para Pesquisa do Sindrome de Rett, descreve trabalhos com ratos modelos, afetados por mutações do Gen MECP2, para substituir essas células defeituosas. Examinando a função das microglias (micro-células) defeituosas em MECP2, á medida que a migração e a repovoacão de novas microglias foram enxertadas, os ratos Rett começaram a crescer em vez de piorar, e melhoraram o andar e também a mobilidade. Apneias…

Klinefelter ou ainda, a irmãos de meninas afetadas que nasceram com prejuízos neurológicos graves tendo geralmente morte precoce. Seu diagnóstico era fundamentado somente em critérios clínicos. A partir de 1999, a identificação da mutação no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande proporção de pacientes com diagnóstico clínico de SR confirmou sua base genética. A prevalência da Síndrome de Rett é estimada entre 1:10.000 e 1:15.000. Hoje se sabe que alguns meninos…

estava desesperadamente precisando de dinheiro para manter seu orfanato; Após algum tempo foi comprovado por especialistas que Kamala tinha defeitos mentais, afetada pela Síndrome de Rett. Síndrome de Rett Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino,aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem…