Síndrome de REET

Síndrome do Rett
Introdução
Andreas Rett identificou, em 1966, uma condição caracterizada por deterioração neuromotora em crianças do sexo feminino, um quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia". A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológica relativamente rara, desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. Afetam aproximadamente 1 em cada 15.000 meninas nascidas vivas. Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate da síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2. ´
Palavra- Chave : Síndrome de Rett, Genética Clinica , Patologia, O retardo mental . Deficiência múltipla
Histórico
Entre o final da década de 1950 e início da década de 1960, dois médicos europeus, em diferentes situações e circunstâncias, começaram a reconhecer e a se interessar pelo quadro clínico de uma determinada condição (que mais tarde viria a ser conhecida como a Síndrome de Rett). Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes. Mais ou menos na mesma época, outro médico pediatra chamado Bengt Hagberg (Göteborg, Suécia) também começava a observar