Síndrome de Rett

Síndrome de Rett
O Síndrome de Rett é uma doença neurológica que afecta principalmente crianças do sexo feminino. Esta doença é caracterizada pela perda progressiva das funções motoras, pelas alterações neurológicas e também pelo aparecimento de distúrbios comportamentais que levam a uma dependência.
As raparigas que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal dela e apresentam um desenvolvimento normal entre os 6 e os 16 meses de idade. Contudo, o seu desenvolvimento sofre uma alteração quer a nível físico quer a nível psicológico. Todas as capacidades adquiridas até então sofrem uma regressão, como a capacidade de andar, de usar as mãos, de falar. Tudo isto devido ao desenvolvimento cada vez mais lento do crânio que leva à ocorrência de uma microcefalia adquirida1.
O Síndrome de Rett é uma doença determinada por um gene dominante, podendo representar-se esse gene por R e o gene normal por r. Como são genes alelos localizados no cromossoma X esta é uma doença ligada ao sexo (heterossómica). Para os homens esta doença é letal pela ausência de um alelo normal correspondente no cromossoma Y.
O facto de a maioria dos casos serem esporádicos, ou seja, sem que os familiares tenham a doença, leva-nos a crer que esta doença deve-se ao aparecimento de mutações. Estas mutações localizam-se no gene MECP2. “O gene MECP2 codifica a proteína MeCP2 («methylCpG binding protein 2») que tem função de inativação de outros genes através de mecanismos de repressão da transcrição envolvendo a ligação a regiões CpG metiladas2. O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma expressão excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados. A identificação e a avaliação da expressão dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir uma melhor elucidação dos mecanismos patogénicos do síndrome de Rett.”
Características
Nascimento e desenvolvimento normal até 6-18 meses de idade;