Síndrome de rett

Síndrome de Rett

Anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência. Neste caso, a rapariga desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento. Nos membros psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las) surgindo após, a perda das habilidades manuais.

Quais são os sinais clínicos?

Os sinais clínicos são: ← Estagnação do desenvolvimento,; ← Desaceleração do crescimento do perímetro cardíaco ← Regressão de aquisições (fala ou marcha, por exemplo) já adquiridas; ← Alterações comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto agressão); ← Desvios no conta to social e na comunicação; ← Isolamento (características ditas autísticas); ← Perda gradual do uso prático das mãos e da linguagem; ← Aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito característico da SR); ← Aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos); ← Alterações respiratórias importantes (apnéia, hiperventilação, perda de fôlego); ← Alterações de sono (insônia); ← Constipação intestinal.

Quais são suas causas?

Segundo a Organização Mundial da Saúde, 10 % da população humana são portadores de