Hipogonadismo

trissomia no par de cromossomos sexuais masculinos (2n+1) ou 47, XXY. É possível encontrar pessoas com outros cariótipos. Foi descrito pela primeira vez pelo endocrinologista estadunidense Harry Klinefelter em 1942. É a causa mais freqüente de hipogonadismo de infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47…

de imprinting ●1% anomalia cromossômica ● Locus Patogenia Imprinting ● Dissomia uniparetal materna ● Microdeleção ● Fenótipo Início da Lactância: Atividade fetal diminuida Hipotonia Dificuldades de alimentação Hipogonadismo Cripotorquidia Hipotermia Choro fraco Infância Hiperfagia extrema Obesidade Atraso no desenvolvimento motor Leve retardo mental Grave incapacidade de aprendizagem Inatividade e diminuição da sensibilidade à…

crescimento e proporcionando um meio adequado ao desenvolvimento dos óvulos (oócitos) na mulher e a espermatogênese no homem, se eleva nas deficiências ovarianas ou testiculares. Pode aumentar quando há comprometimento da espermatogênese, menopausa, hipogonadismo primário, tumores hipofisários. Diminui na síndrome dos ovários policísticos, deficiência hipofisária, produção ectópica de esteróides. A dosagem de FSH no sangue, feita entre o primeiro e o quinto dia do ciclo menstrual, tem…

diabetes mellitus, optic atrophy and deafness), é uma síndrome degenerativa progressiva, na qual também podem estar presentes diabetes insipidus (73%), surdez neurossensorial (62%), atonia do trato urinário (58%) e distúrbios neurológicos (58%). Hipogonadismo, dismotilidade gastrointestinal e distúrbios psiquiátricos são menos freqüentes. O diagnóstico da SW requer apenas a presença de diabetes mellitus e atrofia óptica não explicada por outra causa(2). Até 2003 tinham sido descritos…

atingindo picos no período ovulatório. Assim, a interpretação de uma única determinação pode ser dificultada. Valores aumentados: menopausa, hipogonadismo primário, tumores secretores de gonadotropinas pituitárias, aplasia de células germinais, alcoolismo, castração, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, puberdade precoce. Valores diminuídos: hipogonadismo secundário ou terciário, anorexia nervosa, hemocromatose, doença pituitária ou hipotalâmica, hiperprolactinemia, hiperplasia…

No entanto, o uso de terapia de reposição de testosterona para prevenir e tratar aspectos da andropausa ganhou o interesse de pesquisadores e clínicos (MARTITS, 2005b). O processo levando ao hipogonadismo parcial no envelhecimento masculino é conhecido como andropausa ou mais apropriadamente hipogonadismo masculino tardio ou ADAM, acrônimo da denominação inglesa para a deficiência androgênica no envelhecimento masculino, ou PADAM, acrônimo da denominação inglesa para deficiência…

fetal. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a Síndrome de Klinefelter do que as mulheres mais jovens. Essa síndrome resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47 XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY. (GODINHO et al., 2000, p 03).…

secundários, adolescentes que iniciam a puberdade, mas levam tempo superior de 4-5 anos para atingir a menarca ou volume testicular adulto (20 ml), também deve ser incluídos na investigação de disfunção puberal. 1.RETARDO 2.HIPOGONADISMO HIPOGONOTROFICO (SECUNDARIO A DOENÇAS) 3.HIPOGONADISMO HIPERGONOTROFICO (PRIMARIO-Sindromes) 1.RETARDO PUBERAL Atraso puberal constitucional: é uma variação da normalidade, verifica baixa estatura, baixa velocidade de crescimento, idade óssea…

Cuidados especiais Os portadores são mais susceptíveis à infecções do trato gastrintestinal, vias respiratórias e trato urinário, relacionadas com um defeito nos linfócitos T. Os meninos portadores possuem hipogonadismo, ou seja, o tamanho do pênis é pequeno. As meninas também possuem hipogonadismo, a vagina é pequena e podem ter amenorreia, que é a ausência da menstruação. Bibliografia http://doencas-geneticas.info/ http://www.infoescola.com/doencas/sindromede-down/…

adultos: difíceis de notar. • Hipogonadismo masculino: Causa: testículos não-funcionantes, falta de receptores para testosterona nas células-alvo, ou ainda, incapacidade do hipotálamo de secretar GnRH. Sintomas: formação de órgãos sexuais femininos em vez dos masculinos, ou ausência das características sexuais secundárias (deficiência de GnRH). 8 SIST. REPROD. MASCULINO HORMÔNIOS SEXUAIS MASCULINOS Anormalidades da secreção: • Hipogonadismo masculino: Mulher XY…