Hipercolesterolemia

lisossômico, causado pela deficiência da enzima a-galactosidase. 4.2. Doença de Niemann-Pick. Doença causada pelo armazenamento lisossômico. Origem: autossômcia recessiva (eventos mutacionais). Acúmulo de Colesterol em Lisossomos. 4.3. Hipercolesterolemia Familiar. Causa: Mutação no gene receptor de LDL; Indivíduos já nascem com níveis de colesterol elevado no sangue. Farmacogenética 1 – Conceito É a área da Genética Bioquímica que estuda a variabilidade da resposta à drogas…

ser feitos preferencialmente na biblioteca com o uso da bibliografia da disciplina e devem­se evitar sites da internet pouco confiáveis.  Caso17) Antonio, 46 anos, foi diagnosticado com hipercolesterolemia, que é uma doença que aumenta a produção de colesterol e lipoproteínas pelo fígado. Um que organela das células hepáticas ocorre a disfunção? Como é produzido o colesterol? Depois de produzido…

laboratoriais observadas: Aumento de triglicerídeos. c) O diagnóstico laboratorial: É feito por meio da demonstração de baixa atividade de LPL no plasma pós-heparina que é restaurada após adição de apo C-II a mistura do ensaio de LPL. Hipercolesterolemia Familial: a) As alterações genéticas responsáveis: Defeitos na expressão e/ou função do receptor LDL, que se liga e remove LDL da circulação. Ou defeitos em proteínas auxiliares como ARH-1 e Psk9. b) As alterações…

muscular), amenorréia, infertilidade e impotência sexual, diminuição no crescimento e no reparo tecidual, inibição da resposta inflamatória, diminuição da sensibilidade à insulina, que aumentam os riscos de diabetes, hipertensão, hiperlipidemia e hipercolesterolemia, que associados ao aumento da pressão arterial, favorecem o surgimento de desordens cardiovasculares (MEANEY et al, 1993; CARLSON, 1994; NELSON, 2000; LOVALLO e THOMAS, 2000; SAPOLSKY, 2000; MCEWEN, 2000). De acordo com…

membrana. Existem mutações do gene responsável pela síntese dessa proteína que impedem a sua produção. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas mutações, mesmo tendo também um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, herança: a) autossômica dominante. b) autossômica recessiva. c) ligada ao X dominante. d) ligada ao X recessiva. e) autossômica codominante 5…

leiomiócitos e aumenta HDL, apresenta poder antioxidante). Genética: Predisposição indireta (predisposição à hipertensão e diabetes). Hiperlipidemia: Aumento da concentração de lipídeos no plasma é a principal causa da doença1 (estilo de vida). Hipercolesterolemia familiar (doença genética com mutação nos receptores de captação de LDL, causando aterosclerose prematura e xantomas); homem > 45 e mulher > 55; menopausa prematura; histórico familiar; fumante, hipertenso,…

chaperona Hsp70 Clatrina Dinamina Desligamento Descobrimento Vesícula de transporte Vesícula coberta Endocitose Modelo de endocitose mediada por receptor: Internalização de moléculas de LDL (colesterol) em portadores de hipercolesterolemia Clatrina Receptor LDL Meio Extracelular Cobertura clatrina Adaptina Receptores não se ligam nas fossas revestida por clatrina Membrana plasmática Endocitose Endocitose mediada por clatrina…

orais e probenecida. Evitar associação com lovastatina. Modo de Uso A dose recomendada para adultos é de 2 a 3 drágeas 2 vezes ao dia, após as refeições. Lipanon Classe terapêutica dos Antilipemicos. Indicações de Lipanon Hipercolesterolemia e/ou hipertrigliceridemia endógenas. Efeitos Colaterais de Lipanon São raras e em geral sem gravidade. Alguns pacientes podem apresentar dispepsia e outras alterações gastrintestinais, ou reações alérgicas. - Interações…

(varizes) com úlceras de repetição e erisipela. A obesidade é fator de risco para uma série de doenças ou distúrbios que podem ser: Doenças | Distúrbios | Hipertensão arterial | Distúrbios lipídicos | Doenças cardiovasculares | Hipercolesterolemia | Doenças cérebro-vasculares | Diminuição de HDL ("colesterol bom") | Diabetes Mellitus tipo II | Aumento da insulina | Câncer | Intolerância à glicose | Osteoartrite | Distúrbios menstruais/Infertilidade |…

apo B‐48 tem o papel de ligar as lipoproteínas remanescentes (quilomícrons remanescentes) ao seu receptor e assim, são retiradas da circulação.  Pacientes que expressam deficiência na ligação da apo B, apresentam hipercolesterolemia e níveis altos de LDL. Esta desordem genética é causada devido a substituição de aminoácidos na cadeia primária da proteína apo B. APOLIPOPROTEÍNA E Aproximadamente 75% da apo E encontrada no…