Estudo dirigido bioquimica clinica - lipidios

DISLIPIDEMIAS PRIMÁRIAS

Deficiência de Lipase Lipoproteica:

a) As alterações genéticas responsáveis:
Mutações no gene da LPL, distúrbio autossômico recessivo raro. b) As alterações fenotípicas e laboratoriais observadas:
Concentrações de triglicerídeos atingem 10.000mg/dL, concentração de VLDL aumentada e de HDL e VDL baixas. O paciente geralmente apresentam xantomas eruptivos e lipemiaretinalis. c) O diagnóstico laboratorial:
Determinação de atividade de LPL no plasma coletado após a injeção de heparina para liberação do LPL que está ligado aos sulfatos de heparina nas superfícies das células endoteliais.

Deficiência de apo C-II:

a) As alterações genéticas responsáveis:
Deficiência de catabolismo de quilomícron. Autossômico recessivo. b) As alterações fenotípicas e laboratoriais observadas:
Aumento de triglicerídeos. c) O diagnóstico laboratorial:
É feito por meio da demonstração de baixa atividade de LPL no plasma pós-heparina que é restaurada após adição de apo C-II a mistura do ensaio de LPL.

Hipercolesterolemia Familial:

a) As alterações genéticas responsáveis:
Defeitos na expressão e/ou função do receptor LDL, que se liga e remove LDL da circulação. Ou defeitos em proteínas auxiliares como ARH-1 e Psk9. b) As alterações fenotípicas e laboratoriais observadas:
O acumulo de LDL leva a sua deposição em tendões artérias, causando arteriosclerose, e na pele. A concentração de HDL é um pouco reduzida. A apo B-100 é aumentada proporcionalmente ao colesterol LDL. Há o aparecimento de xantomas cedo nos indivíduos homozigotos e mais tardiamente para os indivíduos c) O diagnóstico laboratorial:
Determinar o colesterol total. A apo B é utilizada para confirmação do diagnostico.

Hiperlipidemia Combinada Familial:

a) As alterações genéticas responsáveis:
Ainda desconhecidas. b) As alterações fenotípicas e laboratoriais observadas:
Aumento das concentrações de colesterol total e LDL ou