Herança Monogenica E Multifatorial

categorias: 1- Doenças monogênicas: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. 2- Anomalias cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. 3- Doenças de herança multifatorial: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos 4- Doenças de herança não-classica: que podem ser: herança…

1 Acondroplasia e Hipocondroplasia 2 INTRODUÇÃO As anomalias genéticas podem ser de três grupos, as monogênicas que são mutações nas sequências de DNA afetando um único gene, as cromossômicas são causadas por problemas estruturais no cromossomo, como o aumento do número de cromossomos e a mudança de posição. O terceiro grupo é as poligênicas ou multifatoriais que ocorrem por definição genética, mas podem aparecer por influência do meio. É importante que as pessoas compreendam que…

dividida em duas partes: a primeira trata das bases genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas e das epilepsias geneticamente complexas; a segunda refere-se aos genes que apresentam expressão modulada pelas crises epilépticas. Processo epileptogênico A atividade epiléptica cerebral pode ser desencadeada por diversos fatores, e por isso a epilepsia é considerada uma disfunção complexa e multifatorial. Existem duas categorias etiológicas básicas: a) distúrbio epileptogênico específico, que

Estas perdas significativas na vida dos portadores são caracterizadas por alterações de humor, com recorrência de episódios depressivos e maníacos ao longo da vida(Michelon e Vallada, 2004), sendo uma doença com importante fator genético, cuja a herança se caracteriza por mecanismos complexos de transmissão envolvendo múltiplos genes que estão sob a influência de inúmeros fatores ambientais. Segundo o Dr. Beny Lafer e o Dr. Homero Pinto Vallada Filho(1999) são três fatores…

GENÉTICA. GENÉTICA DAS DOENÇAS COMUNS. Curso: Ciências Biológicas. Turma: 1. Disciplina: Genética. Maringá 2012. INTRODUÇÃO. No momento da concepção, os pais transmitem os seus genes como herança aos filhos. Esses genes são responsáveis por determinar a aparência, crescimento, resistência a algumas doenças e propensão a outras, chamadas de “doenças genéticas”. Quando se diz que uma doença genética nasce com a pessoa, não quer…

gênicas Neurofibromatose 9 (7,44) AD Alto Síndrome de Marfan 4 (3,31) AD Alto Síndrome Prader-Willi 4 (3,31) Herança não-clássica Baixo Síndrome de Williams 3 (2,48) AD Baixo Síndrome de Crouzon 3 (2,48) AD Alto Síndrome Usher 3 (2,48) AR Alto Síndrome X-Frágil 3 (2,48) Herança não-clássica Alto Distrofia muscular de Duchenne 3 (2,48) XR Não definido Hermafroditismo verdadeiro 2 (1,65) …

risco de determinadas doenças. As diferenças interindividuais parecem estar associadas à capacidade de ligação de substâncias exógenas ao DNA e à variabilidade na capacidade de reparo dos danos causados no material biológico das células, e também à herança genética, fatos que, isoladamente ou em conjunto, aumentariam o risco individual para a ocorrência de doenças na dependência de interação com fatores ambientais (Khoury, 1998; Taningher et al., 1999). Considerando-se que grande parte…

presença, quer através da interação com outros fatores de risco cardiovasculares.  As dislipidemias primárias são também chamadas dislipidemias familiares. Estas podem ser poligênicas (surgem pela interação de diversos genes em diferentes loci) ou monogénicas (apenas um gene é responsável pelo seu fenótipo) e sendo autossômicas, podem apresentar transmissão dominante ou recessiva.  Devido à similaridade de fenótipos, as hipercolesterolemias autossômicas dominantes referidas são…

quando existe relação de dominância em relação a um fenótipo raro............................................................................................................................................................55 Equilíbrio genético e herança poligênica.................................................................................................................56 Equilíbrio genético e genes ligados.....................................................................................

risco de determinadas doenças. As diferenças interindividuais parecem estar associadas à capacidade de ligação de substâncias exógenas ao DNA e à variabilidade na capacidade de reparo dos danos causados no material biológico das células, e também à herança genética, fatos que, isoladamente ou em conjunto, aumentariam o risco individual para a ocorrência de doenças na dependência de interação com fatores ambientais (Khoury, 1998; Taningher et al., 1999). Considerando-se que grande parte…