Herança Multifatorial

21/01/2013 Herança Multifatorial Universidade Federal da Bahia Instituto de Biologia Genética aplicada a área de saúde Genes Herança Multifatorial Herança Multifatorial Meio ambiente Neulice Correia Barros Classificação das características humanas Herança Multifatorial • Qualitativas ou Descontínuas – Fenótipo marcadamente diferentes – Herança monogênica – Pouca influência ambiental • Quantitativas ou Contínuas – Distribuem-se de maneira contínua na população – Herança Poligênica – Forte influência ambiental • Semicontínuas ou Quase contínuas Lewis, 2004 Exemplos Normais Altura, Aproveitamento escolar, Cor do cabelo, Cor dos olhos, Cor da pele, Inteligência, Linguagem, Peso, Pressão sanguínea Patológicas Diabete, Epilepsia, Esquizofrenia, Glaucoma, Hipertensão arterial, Malformações congênitas, Esclerose múltipla, Depressão – Características poligênicas e monogênicas – Vários genes/distribuição descontínua – Influência ambiental variável Pierce, 2011 Altura Gene x Ambiente Classe de 1920 – 1,80 m Classe de 1997 – 2,2m Lewis, 2004 1 21/01/2013 Cor da Pele Cor da Pele • Melanocito – melanina • Raças? Lewis, 2004 Cor dos Olhos Cor dos Olhos Lewis, 2004 Característica com limiar Característica com limiar • Variam descontinuamente • Propensão subjacente para elas variam continuamente • Limiar: normais e anormais Limiar genotípico : quantidade de genes…

Mecanismos de herança associados a: Doenças monogênicas Doenças multifatoriais Doenças mitocôndriais 1- Doenças Monogênicas Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. Podem ser classificadas em: Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença,…

de Belo Horizonte/UNIBH Professora: Rosemary Rodrigues Silva rosersilva01@terra.com.br ED 2 Psicologia- Estudo Dirigido PROVA DAD (10,0 pontos) Capítulo 5 – Herança monogênica (Não precisa entregar: é só estudar novamente o capítulo) 1) Defina: a) herança monogênica b) genótipo c) fenótipo d) loco e alelo e) homozigoto f) heterozigoto g) característica dominante h) característica recessiva 2) Explique a 1ª (segregação) e a 2ª…

Gustavo Henrique dos Santos Nº 18 Série: 2ºF Doença hereditária Da mesma forma como rege características normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sangüíneo e inteligência, a herança genética se aplica a processos patológicos, alguns dos quais com níveis de incidência relativamente elevados, como é o caso da hemofilia. Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão de ascendentes para descendentes é mediado pela configuração cromossômica de um ou de…

genes são unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas especificas na célula. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente a outras, as chamadas doenças genéticas. As doenças genéticas humanas podem ser classificadas em: - Monogênicas -…

Herança MONOGÊNICA NÃO-mENDELIANA Sumário  HERANÇA MENDELIANA       Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Recessiva Herança Recessiva Ligada ao X Herança Dominante Ligada ao X Penetrância e Expressividade Genes de Ação Tardia  HERANÇA NÃO-MENDELIANA     Repetição de Trincas Imprinting Genômico Mosaicismo Herança Mitocondrial HERANÇA NÃO-MENDELIANA Algumas apresentações clínicas não se encaixam nos padrões clássicos de…

HERANÇA COMPLEXA Grande parte das chamadas doenças genéticas são monogênicas. Porém, a ocorrência de doenças como defeitos congênitos ao nascimento, infarto do miocárdio, câncer, diabetes, Doença de Alzheimer, esquizofrenia e câncer em famílias não se ajusta a padrões mendelianos de herança. As doenças de herança complexa resultam de interações complexas de vários fatores de predisposição, incluindo vários genes (os chamados genes de susceptibilidade), e fatores ambientais. …

Doenças monogênicas São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogénicas, com uma prevalencia de um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são: Anemia falciforme. (ou depranocitose) Fibrose cística. Doença de Batten. Doença de Huntington…

hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto. Doença genética: é aquela doença produzida por alterações no DNA, mas que não tem por que se ter adquirido dos progenitores; assim ocorre, por exemplo, com a maioria dos cancros(câncer). Doenças monogênicas São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na…

A caracterização molecular de mutações é muito importante no diagnóstico de portadores sintomáticos ou assintomáticos, diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético, criminologia, testes de paternidade e de susceptibilidade a uma determinada doença.    Monogênica – patologia resultante de alterações ou mutações na sequência de um único gene Multifatorial (complexas, poligênicas) patologia resultante da combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em…