Herança Monogenica E Multifatorial

desenvolver meios de usar esta informação no estudo da Biologia e da Medicina, envolvendo com isso a melhoria e simplificação dos métodos de diagnósticos de doenças genéticas, otimização das terapêuticas para essas doenças e prevenção de doenças multifatoriais (doenças causadas por vários fatores), no que diz respeito a saúde. Porém, seu objetivo principal é construir uma série de diagramas descritivos de cada cromossomo humano, com resolução cada vez mais apuradas mas, para isto é…

Obesidade Durante a consulta de um paciente que apresente sobrepeso ou obesidade é fundamental a avaliação das causas que levaram ao excesso de peso, bem como a investigação de possíveis morbidades associadas. A etiologia da obesidade é complexa, multifatorial, resultando da interação de genes, ambiente, estilos de vida e fatores emocionais. Há um aumento significativo da prevalência da obesidade em diversas populações do mundo, incluindo o Brasil. Há três componentes primários no…

obesidade infantil. Além dessas existem outras doenças que devem ser compreendidas e tratadas de acordo com seus métodos. Mas, para entender como as doenças genéticas (como a síndrome de down) ocorrem, é preciso compreender os princípios básicos da herança genética e os primeiros estudos sobre assunto, feitos com sementes de ervilha, pelo monge austríaco Gregor Mendel | . Mendel conseguiu, ainda no século XIX, fazer demonstrações sobre como as características genéticas eram passadas de…

risco de determinadas doenças. As diferenças interindividuais parecem estar associadas à capacidade de ligação de substâncias exógenas ao DNA e à variabilidade na capacidade de reparo dos danos causados no material biológico das células, e também à herança genética, fatos que, isoladamente ou em conjunto, aumentariam o risco individual para a ocorrência de doenças na dependência de interação com fatores ambientais (Khoury, 1998; Taningher e t al ., 1999). Considerando-se que grande…

risco de determinadas doenças. As diferenças interindividuais parecem estar associadas à capacidade de ligação de substâncias exógenas ao DNA e à variabilidade na capacidade de reparo dos danos causados no material biológico das células, e também à herança genética, fatos que, isoladamente ou em conjunto, aumentariam o risco individual para a ocorrência de doenças na dependência de interação com fatores ambientais (Khoury, 1998; Taningher e t al ., 1999). Considerando-se que grande…

mecanismos centrais (neurotransmissores hipotalâmicos) e de vias aferentes (insulina, catecolaminas, sistema nervoso autônomo (SNA)). Assim, o balanço energético, do qual participam a energia ingerida e a energia gasta, parece depender cerca de 40% da herança genética, podendo afetar ambas as partes da equação energética (apetite e gasto). 1. Obesidade Infantil Um bebê fofinho, de bochechas rosadas, dobrinhas por todo o corpo e pezinhos como pãezinhos enche os olhos da mamãe e…

risco de determinadas doenças. As diferenças interindividuais parecem estar associadas à capacidade de ligação de substâncias exógenas ao DNA e à variabilidade na capacidade de reparo dos danos causados no material biológico das células, e também à herança genética, fatos que, isoladamente ou em conjunto, aumentariam o risco individual para a ocorrência de doenças na dependência de interação com fatores ambientais (Khoury, 1998; Taningher e t al ., 1999). Considerando-se que grande…

interpretados e utilizados. Estas novas tecnologias de análise molecular da variabilidade do DNA permitem determinar pontos de referência nos cromossomos, tecnicamente denominados marcadores moleculares. São, portanto, caracteres com mecanismo de herança simples que podem ser empregados para avaliar as diferenças genéticas entre dois ou mais indivíduos. Tais marcadores podem ser utilizados para as mais diversas aplicações, entre elas determinação de paternidade, construção de…

continuum de vulnerabilidade que se estendia do biológico ao ambiental. No primeiro grupo encontram-se as doenças classificadas como geneticamente determinadas, de berço hereditário, ancestral e étnico, em que se destaca a anemia falciforme. A etiologia monogênica da anemia falciforme e a sua maior prevalência entre negros e pardos são tidas como atributos que justificariam o destaque dado a essa patologia entre aquelas geneticamente determinadas. Nos outros três grupos estão um conjunto…

conhecimento mais profundo da FC, foi a base para o desenvolvimento de novas terapias, enfocando a cura da mesma e não apenas o controle dos sintomas. O GENE E SUAS MUTAÇÕES A FC é uma doença monogênica, cujo gene se localiza no braço longo do cromossoma 7, locus q 31, éxon 102. Como é uma doença de herança autossômico-recessiva, o doente precisa ser homozigoto para mutações causadoras de FC, tendo recebido uma mutação do pai e outra da mãe. Quando ambos os pais são carreadores,…