Genética Fenilcetonúria

O que é ? A Fenilcetonúria é uma doença de causa genética que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento caso não seja tratada . Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado. Como identificar a Fenilcetonúria O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito…

Departamento de Nutrição, DENUT Genética e Evolução em Nutrição Erros Inatos do Metabolismo UNICENTRO Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI Erros Inatos do Metabolismo Trabalho realizado na disciplina de Genética e…

UNIP HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA LIMEIRA, SÃO PAULO 2014 HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA Trabalho apresentado para avaliação na disciplina de Genética do Curso de Psicologia do campus Limeira da UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA Prof. LIMEIRA, SÃO PAULO 2014 SUMÁRIO INTRODUÇÃO.....................................................................................................4 HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA............

A fenilcetonúria trata-se de uma doença/erro causada por um defeito genético no sistema enzimático – mais exatamente da enzima fenilalanina hidroxilase - que catalisa a conversão de fenilalanina à tirosina, ou seja, é um erro do metabolismo geneticamente determinado decorrente da eliminação ou diminuição da atividade desta. A causa da fenilcetonúria é genética, pois se trata de uma doença hereditária que ocorre no cromossomo que codifica a enzima responsável pelo distúrbio. Durante a gestação

qualidade de vida no presente e no futuro, o que vale para a criança e para toda a família. Características genéticas: Anemia Falciforme: · palidez · batidas aceleradas do coração · dificuldade em respirar · inflamação do baço e derrame cerebral · dores de ossos e músculos · icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho) · feridas nas pernas Fenilcetonúria: · o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança ·…

1 INTRODUÇÃO A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, decorrente de uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado, que é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr). Nos indivíduos fenilcetonúricos não tratados, os níveis de Phe podem atingir concentrações 10 vezes maiores ao valor considerado normal, provocando comprometimento cerebral. A seqüela mais decorrente desta doença é o retardo mental. 1,2 A…

Raquitismo Hipofosfatêmico É a capacidade reduzida de absorção renal do fósforo bem como sua dosagem no sangue. Uma doença genética que causa perda descontrolada de fósforo e leva a problemas na mineralização dos ossos, Osteomalicia (amolecimento dos ossos). Características Físicas Alterações no metabolismo do cálcio; Baixas dosagens do fósforo; Carência de vitamina D nas epífises dos ossos longos; Rarefação óssea; Defeitos na estrutura dos dentes; Braços; Pernas;…

Entenda melhor o que é e como se trata a Fenilcetonúria PUBLICIDADE Tatiana Zanin (Nutricionista) A fenilcetonúria é uma doença genética, diagnosticada através do teste do pézinho ainda no hospital. Esta doença que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível, por exemplo. As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a…

Fenilcetonúria Introdução O objectivo deste trabalho é fazer conhecer uma patologia cujo diagnóstico é tão conhecido, mas a sua essência, para muitos, ainda permanece uma incógnita.  Definição de Fenilcetonúria;  Caracterização dos tipos desta;  Sintomas;  Diagnóstico;  Causas;  As formas de tratamento; PKU – Fenilcetonúria PAH – Fenilalanina Hidroxilaxe O que é a Fenilcetonúria? Fenilcetonúria mutação de um gene do cromossoma 12 proteína PAH -…

o ¼ restante será homozigoto afetado. As principais características da herança autossômica recessiva são as seguintes: Homens e mulheres são igualmente afetados; Os genitores consanguíneos tem um risco aumentado de compartilhar a mesma mutação genética, e um risco aumentado de ter filhos afetados; Genitores não afetados que tem um filho afetado possuem um risco de 25% de ter um filho afetado a cada geração subsequente; O irmão não afetado de um indivíduo afetado tem um risco de 2 em 3 de ser