Genética Fenilcetonúria

Fenilcetonúria Nome: Guilherme Leães, Marcos Jardel Disciplina: Biologia O que é Fenilcetonúria? Fenilcetonúria é uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina. Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal. Causas: A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma…

JUSTIFICATIVA A Triagem Neonatal permite a detecção precoce de doenças decorrentes de erros inatos do metabolismo por meio de testes laboratoriais confiáveis, rápidos e economicamente viáveis. O diagnóstico precoce possibilita que as doenças genéticas sejam amenizáveis mediante tratamento antes que as sequelas sejam instaladas. Além disso, observa-se que o crescente impacto econômico sobre o orçamento público para o tratamento dessas doenças também possa ser reduzido. Desta forma, acredita-se

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos. Para saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises. Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela…

coleta: Jejum Não há necessidade de jejum. Idade mínima A idade da criança é um fator restritivo na triagem da fenilcetonúria. Crianças com menos de 48h de vida que não ingeriram proteínas suficiente para serem detectadas de forma segura, poderá ocorrer falsos negativos. Amostras com menos de 48 h poderão ser coletadas, mas não será realizada a triagem de fenilcetonúria. Prematuridade e Transfusão Estes são fatores restritivos na triagem da anemia falciforme e outras…

Fenilcetonúria é um tipo de mutação gênica de herança autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substancias importantes para o funcionamento cerebral e são chamadas de neurotransmissores. A causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao cromossomo 12 que codifica a…

ANGELA FUTEMMA BRUNA GONÇALVES LETÍCIA DILMA PEIXOTO FENILCETONÚRIA São Paulo 2014 ANGELA FUTEMMA B397470 BRUNA GONÇALVES B391707 LETÍCIA DILMA PEIXOTO B283GD8 FENILCETONÚRIA Projeto de pesquisa apresentado como requisito para obtenção de nota complementar para a disciplina de Fisiopatologia da Nutrição, pelo 6O semestre do curso de graduação em Nutrição, pela UNIP - Universidade Paulista Prof.…

O que é Fenilcetonúria? Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Causas A Fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária

Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).1 Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

como uma modificação genética, a síndrome de Down é causada pela alteração de um dos pares de cromossomos da célula humana, o de número 21, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Veja mais na página Síndrome de Down O que é fenilcetonúria? A fenilcetonúria é uma doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. Ocorre em 1 de cada 12500 nascimentos no Brasil. Quais são os sintomas da fenilcetonúria? A…

frequência de fenilcetonúria em algumas etnias humanas. Resposta: 7. No parágrafo de número 5, o texto remete à figura 5.2 e permite confirmar adiferença entre as estruturas químicas da fenilalanina e da tirosina. Por que a enzima que catalisa essa reação é denominada fenilalanina hidroxilase? Resposta: 8. O texto do parágrafo apresenta a causaprimária da fenilcetonúria. Qual é ela? Resposta: 9. Leia o sétimo parágrafo do quadro, que trata das consequências da…